이번 등록사업은 희귀질환 전문기관(17개소)을 중심으로 환자 정보, 진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 기존 건강보험 산정특례 등록 정보를 보완하는 것을 목표로 한다.
기존 통계는 일부 등록자에 한정돼 있어 전체 환자 규모와 질환별 특성 파악에 한계가 있었으나, 이번 사업을 통해 보다 정확한 실태 파악이 가능할 전망이다.
또한, 2024년 10월부터 2025년 3월까지 시범운영을 실시하여 2800건 이상의 사례를 수집하고, 운영상 문제점과 개선 방안을 점검한 바 있다.
지영미 청장은 “등록사업을 통해 국내 희귀질환 현황을 보다 체계적으로 파악할 수 있게 됐다”며, “정확한 통계를 바탕으로 환자 맞춤형 정책을 추진하겠다”고 밝혔다. 또한, 향후 참여 의료기관을 확대해 전수 등록 체계로 발전시킬 계획이다.
등록사업 지침과 시스템 매뉴얼은 ‘희귀질환 헬프라인’에서도 확인 가능하며, 5월 중 의료기관 대상 설명회와 실무자 교육도 예정돼 있다.
임혜정 기자
press@healthinnews.co.kr