세계 희귀질환의 날 기념 사내 행사 개최
리소좀 축적 질환은 세포 내 특정 효소 결핍으로 인해 발생하는 진행성 희귀질환으로, 이를 조기에 발견하지 못하면 장기 손상 및 치명적인 장애로 이어질 수 있다. 국내에서는 지난해부터 신생아 선별검사가 건강보험 급여로 적용되면서 모든 신생아에게 리소좀 효소 이상 여부를 확인할 수 있는 환경이 조성됐다.
신생아 선별검사는 생후 48~72시간 내 모든 신생아를 대상으로 유전 질환 및 대사 이상 여부를 미리 파악하기 위한 공중 보건 프로그램이다. 검사 결과 효소 활성도 이상이 발견될 경우 권역별 지정 기관에서 추가 검사를 통해 정확한 진단이 이뤄진다. 현재 치료가 가능한 리소좀 축적 질환에는 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병 등이 포함되며, 효소대체요법(ERT)을 통해 증상을 완화하거나 예방할 수 있다.
배경은 사노피 한국법인의 대표는 "리소좀 축적 질환은 낮은 인지도와 지연된 진단이 문제"라며 "신속한 전문기관 방문과 정확한 진단이 중요하다"고 말했다. 이어 "이번 행사를 통해 조기 진단과 치료 과정의 중요성을 공유할 수 있어 뜻깊었다"고 밝혔다.
최현철 사노피 한국법인 영업팀 Customer Success Manager는 "이번 행사를 통해 리소좀 축적 질환 환자들의 여정을 깊이 이해했고, 동료들과 나눈 다짐과 응원이 조기 진단의 가치를 되새기는 계기가 됐다"고 말했다.
한편, 사노피는 파브리병 치료제 '파브라자임', 폼페병 치료제 '마이오자임' 등 다양한 효소대체요법 약물을 공급하며 희귀질환 치료에 앞장서고 있다.
이지민 기자
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