대장암, 혈액검사로도 진단할 수 있는 시대 온다.. 미국 건강보험 45세 이상 성인, 대장암 표준검사 1차 검진으로 혈액검사 포함 가능성 열려 (클립아트코리아)
대장암, 혈액검사로도 진단할 수 있는 시대 온다.. 미국 건강보험 45세 이상 성인, 대장암 표준검사 1차 검진으로 혈액검사 포함 가능성 열려 (클립아트코리아)
FDA(미국 식품의약국)는 지난 달 29일(현지 시간) 혈액검사를 통해 대장암을 진단할 수 있는 혈액검사 제품 ‘쉴드(Shield/ 사진)’를 정식 승인했다. 세계 1위 액체생검 제조업체이자 정밀 종양학 기업인 가단트 헬스(Guardant Health)의 이 제품은 대장암 진단 정확도가 83.1%에 달한다. 미국은 건강보험에 45세 이상 성인이면 대장암 표준검사로 1차 검진에 쉴드 혈액검사가 포함될 가능성이 커졌다.

가단트 헬스는 37조 2천여개나 되는 몸 속 세포에서 내보내는 방대하고 무의미하게 여겨졌던 인체 신호에 인공지능(AI) 빅데이터 분석 기술을 접목해 진단용 서비스 시장을 열어왔다. 2012년 창업해 현재는 이 회사 서비스를 미국 종양내과 의사 80%가량이 활용하고 있다.

지난 2023년 11월 가단트 헬스는 삼성서울병원과 협력하여 테스트 버전의 쉴드(Shield Test Version)를 출시한 바 있다. 쉴드 혈액검사는 종양이 작은 조각으로 떨어져 나올 대 생성되는 순환 종양 DNA(ctDNA)를 분석해 암을 초기 단계에서 발견할 수 있는 혁신적인 검사이다. 여기서 발생하는 유전 물질이 혈류 속으로 들어가게 되고 이것을 측정해 내는 방법이다.

FDA 승인은 대장암 검출 성능을 평가하기 위해 20,000명 이상의 환자를 대상으로 실시된 ECLIPSE의 결과를 기반으로 이뤄졌다. 그리고 민감도(양성이 사람이 검사에서 양성으로 판정될 확률) 83%, 특이도(음성인 사람이 검사에서 음성으로 판정될 확률) 90%를 달성했다. 연구 결과는 올해 3월 뉴잉글랜드 의학 저널(The New England Journal of Medicine)에 게재됐다.

가단트 헬스 쉴드 제품
가단트 헬스 쉴드 제품

일반적으로 대장내시경이 조기 발견을 위해 사용되지만 시술에 대한 불편함과 두려움 때문에 임상에서 지시대로 따르는 준수율이 낮았던 반면, 쉴드 혈액 테스트 버전이 출시된 이후 약 90%이상의 준수율을 보였다. 혈액 기반 검진의 유용성이 입증된 셈이다.

삼성서울병원 건강증진센터 관계자는 "대장암은 초기 증상이 거의 없고, 이미 증상이 나타나면 상당히 진행된 경우가 많아서 선별검사를 통한 조기 발견이 중요했다. 쉴드 혈액 검사는 대장암 검진에 대한 선택의 폭을 넓힐 수 있고 검진 준수율이 높을 것으로 기대되기 때문에 환자와 의료진 모두의 요구를 충족할 수 있을 것으로 확신한다."고 전했다.

한편 FDA 자문위원들은 쉴드 혈액검사에 우려를 제기하기도 했다. 대장암에 대한 혈액검사가 나중에 암이 될 수 있는 일부 유형의 종양을 감지하지 못할 수도 있다는 점을 지적했다.

전세계 액체생검 시장규모는 2024년 약 64억달로 추정되며 2029년에는 113억달러로 성장할 것으로 전망된다. 따라서 대장암 혈액검사 제품이 정식 허가를 받게 됨으로써 향후 혈액기반의 액체생검 분야의 큰 발전이 기대된다.

가단트 헬스 공동CEO 아미르알리 탈라사즈(AmirAli Talasaz)는 ”머지않아 제품을 출시할 계획이며 의사들은 간단한 채혈을 한 후 쉴드 혈액검사를 시행할 수 있을 것이다. 쉴드가 대장암 검진율을 개선하고, 대장암을 치료 가능한 초기 단계에서 발견할 수 있도록 도움이 되길 바란다”고 전했다.

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