지니스헬스는 GC지놈의 조기암 진단 액체생검 시퀀싱 기술의 독점 라이선스를 보유하고 있는 미국 암 진단 기업으로, 암 검출을 위한 액체생검 유전자 분석 기술의 우수성을 인정받아 이번 학회에서 다양한 연구 초록 6편을 포스터 발표하게 됐다. GC지놈이 지니스헬스와 함께 연구 성과를 공개한 것은 이번이 처음이다.
본 학회를 통해 소개된 6편의 연구 성과로는 △다양한 인종 간 적용 가능한 폐암 조기 검출을 위한 딥러닝 기반의 다중 모델 앙상블 알고리즘 △세포 유리 DNA 단편체학 기술에 활용 가능한 암 검출 방법에서의 분석 변수 검토 △저농도 세포 유리 DNA 샘플 처리 및 효율성 증대를 위한 액체생검 분석법 최적화 △Fragment End Motif 머신러닝 분석을 이용한 새로운 액체생검 폐암 검출법 △REFINE 방법: 단편체학에서 시그널 향상을 위한 새로운 전략 △유방 조직 밀도가 높은 여성에서의 암 조기 검출 성능 향상이다.
특히, ‘다양한 인종 간 적용 가능한 폐암 조기 검출을 위한 딥러닝 기반의 다중 모델 앙상블 알고리즘’ 포스터는 GC지놈의 독보적인 분석 기술을 이용한 연구 결과다. FEMS(fragment end motif frequency and size) 와 COV(coverage of genome positions) 두 개의 독립적인 모델을 결합한 새로운 딥러닝 기술로, 한국인과 코카시안(백인)에 적용, 인종 간의 민감도와 특이도를 비교하여 기술의 성능을 검증했다. 연구 결과 두 인종에서 모두 높은 민감도와 특이도를 보였으며 이는 앞으로 GC지놈의 딥러닝 기반 다중 모델 앙상블 알고리즘이 다양한 인종에게 적용 가능함을 제시했다.
기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구를 통해 개발된 딥러닝 기반의 다중 모델 앙상블 알고리즘은 전장유전체 분석 기술(LC-cfWGS)을 이용한 폐암 조기진단에 유용한 도구로 활용될 것으로 기대한다”며 “높은 민감도와 정확도를 자랑하는 자사의 기술을 적극 활용해, 폐암을 비롯한 여러 종류의 암을 조기에 진단하고 치료할 수 있도록 도울 것”이라고 말했다.
임혜정 기자
press@healthinnews.co.kr