논문 제목은 ‘태아와 모계 세포유리DNA(cfDNA)의 크기 선택을 통한 비침습 산전 검사의 정확도 향상(Improving the accuracy of noninvasive prenatal testing through size-selection between fetal and maternal cfDNA)’으로, 비침습 산전 검사(NIPT)의 정확도를 높인 새로운 방법론을 제시했다.
논문에서는 태아 및 모체의 세포유리DNA를 크기 차이로 구분하여 태아의 염색체 이상을 확인하는 방법과 그 정확도 향상을 다룬다. 임산부 6만2374명 대상으로 한 이번 연구에서는 세포유리DNA크기로 분석해 태아의 염색체 이상 예측값을 89.57%에서 97.1%로 향상했으며, 위 양성 및 위음성을 70% 이상 줄였다. 태아의 염색체 이상 진단의 정확성을 높이고 잘못된 진단을 줄임으로써 산전 검사의 신뢰성 향상과 임산부와 태아의 건강에 기여할 수 있다는 점에서 의미가 있다고 회사 측은 설명했다.
이 기술이 적용된 EDGC의 비침습 산전 검사 ‘더맘스캐닝’의 정확도는 99% 이상으로 기존 산전검사에 비해 높은 정확도를 보인다. ‘더맘스캐닝’은 임산부의 혈액 검사를 통해 태아의 세포유리DNA(cfDNA)를 차세대 염기서열 분석기술(NGS)로 분석해 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 질환을 확인할 수 있다.
EDGC의 비침습 산전 검사는 우수한 기술력을 인정받아 태국, 인도네시아, 필리핀, 이라크 등 40여개국에 서비스 제공 중이며, 2023년 기준 전년 대비 서비스 이용률이 18%가량 증가했다. 최근 송도 소재 EDGC 임상검사 실험실이 국제 CLIA 인증을 획득하면서 북미 시장 진출도 가속화될 전망이다.
EDGC 이민섭 대표는 “EDGC는 지속적인 기술력 향상을 위해 노력 중이며, 다양한 논문 및 특허 출원 등으로 기술력을 검증받고 있다”며, ”우수한 기술력으로 비침습 산전 검사 국내 시장 점유율 1위를 넘어 글로벌 시장 확대를 위해 역량을 집중할 것이다”고 말했다.
임혜정 기자
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