◎ About, 망막색소변성증
망막은 안구 뒤쪽 내벽에 붙어있는 얇은 신경조직이다. 우리 눈을 사진기에 비유하자면 ‘망막(網膜)’은 필름이다. 눈으로 들어온 빛 신호는 각막과 수정체에서 굴절되어 망막에 상이 맺히는데, 이는 시신경을 통해 뇌로 전달된다. 즉 뇌는 망막에 맺힌 상으로 형체를 인식하는 것이다. 이런 망막에 어떤 이유로 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 점차 소실되는 유전성 난치질환을 ‘망막색소변성증’이라고 한다.
망막색소변성증은 시각세포를 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전적 망막질환이다. 유전성 망막질환으로 20여 가지가 되는데 그 중 가장 흔하게 나타난다. 전 세계적으로 5000명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며 녹내장, 당뇨변성망막증과 함께 국내 3대 후천성 실명원인으로 꼽히기도 한다.
◎ About, 망막색소변성증 원인
망막색소변성증의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았다. 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 바꾸는 기전에 관여하는 유전자가 결함이 생겨 나타나는 것으로 추정된다.
드물게 가족력이 없는 사람 중에서도 돌발적으로 발생하는 경우가 있는데, 이를 단독형이라고한다. 이 경우에도 유전자 이상이 있을 가능성이 있다. 유전 형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.
◎ About, 망막색소변성증 증상
망막색소변성증의 대표적인 2가지 증상으로 야맹증과 시야협착이다. 야맹증이 먼저 나타나는데, 어느 순간 부쩍 밤 눈이 어두워져 해 질 무렵 외출에 문제가 생기고, 어두운 실내에서 생활이 어려워지는 등의 증상이 나타나면 의심을 해 볼 수 있다. 망막에는 물체의 명암을 구분하는 막대세포와 물체의 형태와 색을 인식하는 원뿔세포가 있는데, 망막색소변성증이 생기면 막대세포에서부터 이상이 발생해 밤 눈이 어두워지고, 시간이 지나면서 원뿔세포까지 순차적으로 기능을 잃게 된다.
시간이 지나면 양쪽 눈의 시야가 좁아지는 시야협착이 나타난다. 어느 순간 시야 가장자리의 물체가 잘 보이지 않아지다가 끝내 작은 망원경을 통해 보는 것처럼 느끼게 되며, 글을 읽거나 사람의 얼굴을 알아보는 데 어려움을 느끼게 된다.
야맹증과 시야협착 모두 천천히 진행되기 때문에 스스로는 조기에 알아채기 힘들다. 예전보다 사물을 보지 못하고 넘어지는 경우가 늘거나, 빛에 따라 시력의 편차가 커지면 병원에 가서 검사받아보는 게 좋다.
그 외 증상으로 중심시력 저하, 색각장애, 광시증, 눈부심 등이 나타날 수 있다. 이 같은 증상들은 주로 0대 이전에 첫 증상이 나타나 천천히 진행된다.
◎ About, 망막색소변성증 자가진단
1. 해가 지고 나서 길을 찾는 게 어렵다.
2. 불이 켜져 있지 않은 실내는 답답하게 느껴진다.
3. 전보다 밤 눈이 어두워졌으며, 시간이 지날수록 심해진다.
4. 옆이나 아래에 있는 물체를 보지 못해 넘어지는 경우가 많다.
5. 시력이 떨어져 멀리 있거나 작은 글자가 잘 보이지 않는다.
6. 사람의 얼굴을 알아보지 못할 때가 있다.
7. 녹색과 파란색, 빨간색과 파란색 등이 잘 구별되지 않는다.
8. 빛에 눈부심이 심하다.
9. 맨 눈에도 망원경으로 보는 것처럼 느껴진다.
이 중 2가지 이상 해당될 경우 병원에 들러 전문가와의 상담할 것이 권장된다.
◎ About, 망막색소변성증 진단
망막색소변성증이 의심될 때는 병원에서 시력검사, 색맹검사, 검안경 또는 촬영 장비를 통한 안저 검사, 시야검사나 전기생리검사, 유전자확인 등을 시행하고 이 결과를 종합해 진단한다. 이 중 전기생리검사인 망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 가장 유용한 검사방법으로 평가된다.
◎ About, 망막색소변성증 치료
망막색소변성증은 현제로서는 근본적인 치료법이 없는 난치 질환이다. 다만 항산화제치료, 줄기세포치료, 유전자치료 등 다양한 치료가 시도되는 중이다. 또 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식술이나 상된 망막세포를 대신하여 망막에 전기적 자극을 유발하는 인공망막 등도 활발히 연구 중이다.
진행을 늦추기 위해 시력이 자외선에 의해 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용이 처방되기도 한다.
특히 이 질병의 환자들은 시력이 상실된다는 공포감에 우울증이 오는 경우가 많은데, 이 때문에 정신건강관련 진료를 받는 것도 권장된다.
◎ About, 망막색소변성증 예방
특별한 예방법도 없다. 과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스는 병의 경과를 빠르게 할 수 있는 만큼 생활습관을 교정하는 것도 도움이 될 수 있다.
비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제 복용이 망막색소변성증을 지연시킨다는 보고가 있지만, 근가가 충분하지 않아 추가적인 연구가 필요하다.
김지예 기자
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