이 단백질은 각막에 상처나 자극을 받을 경우 상처를 메우기 위해 침착 되는 물질이지만, 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있게 되면 비정상적으로 초과 생산되어 침착물을 형성, 시력저하를 유발한다.
아벨리노 각막이상증의 발병 시기는 환경적 요인, 개인차 등에 따라 차이점이 있다. 아벨리노 각막이상증은 보통 염색체 우성유전을 하는 유전질환으로서 부모 중 한 사람이 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 된다. 경우에 따라서는 본인에서부터 처음으로 돌연변이가 생겨나 아래 세대로 이어질 수도 있다.
현재 아벨리노 각막이상증 유병률에 대한 연구 결과에 따르면, 국내에서는 인구 1,300명당 1명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있을 정도다.
아벨리노 각막이상증 증상으로는 처음에는 각막의 중심부에 혼탁이 발생하고 경계가 명확한 흰 반점이 생긴다. 시간이 지날수록 이러한 증상은 심해지고 결국 시력의 저하로 이어진다. 이 질환은 유전적 질환으로 한 쌍의 유전자 중 하나만 돌연변이인 ‘이형접합자’와 한 쌍이 돌연변이인 ‘동형접합자’로 유형을 구분하는데, 이형접합자 유형의 경우에는 10부터 흰 반점이 생기면서 60~70대가 되면 시력이 저하되고, 동형접합자 유형은 소아기 때 증상이 발현돼 약 10세 전후로 급격한 시력저하를 겪고, 20대에 시력을 상실하게 된다.
시력교정술을 고려하고 있다면, 수술 전 반드시 아벨리노 DNA 검사를 권유한다. 이유는 아벨리노 유전자를 보유하고 있는 환자가 레이저를 이용해 각막을 깎는 시력교정술을 받게 될 경우 각막에 자극을 받아 단백질이 비정상적으로 초과 생산되면서 시력 저하를 유발할 수 있다.
현대인의 평균 수명이 증가하면서 삶의 질을 높이는 것이 매우 중요해졌으며, 이로 인해 시력교정술을 고려하는 환자뿐만 아니라 나의 소중한 눈을 보호하기 위해 아벨리노 DNA 검사를 받는 환자들이 증가하고 있다.
DNA검사는 증상이 이미 나타난 경우, 증상이 미비한 경우, 또는 증상이 나타나지 않아 안과의 장비적검사로 놓칠 수 있는 경우와 같은 모든 경우를 확인 할 수 있는 검사 방법이다. 이에 안과에서는 수술의 안정성을 높이기 위해 검사를 적극 권장하고 있다.
현재 아벨리노 각막이상증 치료는 혼탁 된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술이나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법 등이 있다. 하지만 완치가 어려우며, 일단 진단을 받게 되면 병의 진행을 가능한 한 늦추면서 각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선 등의 외부 자극을 피하는 것이 최선이다. 또한, 고온의 작업환경 또는 이물질이 들어 갈 수 있는 환경에서는 작업환경을 개선하는 것이 좋다.
부모님 중 한 분이라도 아벨리노 각막이상증 진단을 받았다면 각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈의 착용이나 레이저 수술 이전에 반드시 안과를 방문해 정확한 진료 상담을 통해 시력저하를 예방할 수 있도록 해야 한다.
하수지 기자
press@healthinnews.co.kr