신테카바이오는 기존 유전 변이 검출 알고리즘의 오류를 보정하여 변이 검출 정확도를 크게 향상시킨 ‘알디스캔’을 신규 개발했다. 회사 측의 설명에 따르면 알디스캔은 표준 유전체 염기서열에 정리된 리드뎁스(Read Depth)들의 분포를 고려하여 위양성 변이를 보정하는 방법으로 정확도를 향상시킨 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전체 염기서열 변이 검출 알고리즘이다.
성능평가는 인하대병원 정밀의료분석지원센터 김루시아 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 진행됐다. 기존 변이 검출 알고리즘을 단독으로 적용하였을 때와 대비하여 알디스캔을 추가 적용하고 변이 검출 결과를 보정하였을 때 더 효과적으로 위양성 변이를 제거할 수 있음을 확인했다고 밝혔다.
또한, 공개 유전체 데이터인 1000G(1000Genomes Project)와 일루미나(Illumina)의 데이터 세트를 활용하여 기존 변이 검출 알고리즘과 알디스캔을 적용해 변이를 검출하고 성능 평가를 실시했다. 그 결과 생식세포 염기 서열변이 검출에서는 12개 케이스에서 11개 케이스로, 체세포 염기서열변이 검출에서는 24개 케이스에서 21개 케이스로 위양성 변이를 제거하여 향상된 변이 검출 정확도를 확인했다.
신테카바이오 관계자는 “유전체 분석 기술과 AI 신약개발 기술을 모두 보유하여 신약개발 전주기에 AI 플랫폼 적용이 가능한 것이 자사의 경쟁력”이라며 “알디스캔 알고리즘과표준화된 QC 기준은 향후 정밀의료 유전체 연구 및 신약개발을 위한 유전체 분석에도 활용 가능할 것”이라고 말했다.
하수지 기자
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