2형 신경섬유종증은 대개 20~30대에 발병한다. 원인은 상염색체 우성유전으로 22번 염색체에 있는 종양 억제 유전자(NF2) 변이로 발생한다. 우리나라에서 발견되는 환자 대부분은 염색체 돌연변이로 발생한다.
특징은 환자 대부분이 난청을 경험한다는 것이다. 그 외에 이명, 어지러움, 백내장, 보행장애, 근력 약화, 감각 이상, 통증 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.
2형 신경섬유종증으로 의심되면 자기공명영상(MRI) 검사를 통해 내이도, 소뇌교각, 뇌간 등 부위에 종양이 있는지 확인한다. 2형 신경섬유종증으로 진단되면 뇌신경뿐 아니라 경추(척추의 맨 윗부분), 흉추(등뼈), 요추(허리뼈) 등으로 종양이 퍼지지 않았는지 추가로 확인한다.
난치질환인 ‘2형 신경섬유종증’은 현재로서는 근본적인 치료 방법이 없다. 환자 상태와 위험도에 따라 경과를 관찰하면서 나타나는 주요 증상에 대해 적절한 치료를 진행한다. 종양의 크기가 커져 증상이 심해지면 수술적 치료를 시행하며, 양측 청신경종양을 제거하는 경우 ‘뇌간 이식(Brainstem Implant)’을 통해 청각 재활 치료를 같이 하기도 한다.
순천향대 부천병원 이종대 이비인후과 교수는 “2형 신경섬유종증은 아직 치료 약제를 연구 중이며, 근본적인 치료법이 없다. 따라서 난청, 어지러움 등의 증상이 갑자기 나타나면 반드시 이비인후과 진료를 보는 것이 좋고, 2형 신경섬유종증 가족력이 있다면 정기적인 검사를 통한 조기 발견이 중요하다”고 말했다.
김지예 기자
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