헬스인뉴스에서는 코로나에 초점이 맞춰져 있는 비대칭적인 의료정보를 개선하자는 취지에서 희귀난치병질환 그 네 번째 주제로 ‘윌슨병’에 대하여 알아보았다.
윌슨병은 1912년 영국의 신경과 전문의 닥터 ‘윌슨’에 의해 발견된 병이다. ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 생기는 유전병으로 정상인 부모 각각이 보인자를 갖고 있다면 그 보인자를 하나씩 물려주게 되어 비로소 자녀에게서 발병된다.
소아나 젊은 연령에서 만성 간질환이나 희귀성 간염이 발견되는 경우, 신경장애, 급성용혈, 정신장애, 행동장애, 신장 기능 저하 등이 동반된다면 윌슨병을 의심해봐야 한다. 진단 유무는 24시간 소변 구리 배설량으로 검사할 수 있고 그 외에 안과검사, 간 생검 및 산전 유전자 분석 등을 통해 확인할 수 있다.
이 질환은 우리가 몸에 좋다고 자주 섭취하는 버섯, 바나나, 토마토, 감자, 땅콩 등의 음식을 극히 제한해야 한다. 대표적인 구리가 많이 함유된 식품이기 때문이다. 치료를 위해서는 하루 1mg 이하로 구리의 섭취를 제한하고 체내 축적된 구리를 배출하는 약물로 증상 초기에 페니실라민, 트리엔틴과를 투여해야 한다. 지속적인 약물치료로 효과가 없거나 회복이 불가능한 경우 간이식을 시행해야 한다. 간이식은 생체적합성 판정 등 매우 까다로운 부분이 있으나 증증 질환의 치료에는 효과적이다..
한편 국민건강보험공단에서는 ‘산정특례제도’를 도입해 윌슨병 환자의 경우 급여항목 의료비의 90%를 5년간 지원해 준다. 하지만 아직 비급여 항목에 대한 혜택은 없다. 희귀-난치성 질환의 적용기준은 매년 달라질 수 있어 국민보험공단 홈페이지 등을 방문해 보는 것이 좋다.
국내 제약업계는 윌슨병 치료를 위한 연구, 개발에 박차를 가하고 있다. 바이오벤처인 ㈜아보메드는 윌슨병 치료제 개발을 진행하고 있고 오는 2023년 글로벌 임상1상에 진입, 2024년 임상2상 이후 다국적 제약사에 기술이전(라이선스-아웃)하는 방안을 추진할 계획이며 2026년 미국 식품의약국(FDA) 허가와 발매를 목표로 신약개발에 나설 계획이다.
자료도움 : (사)한국희귀-난치성질환연합회, 서울아산병원 의학유전자센터, 국민건강보험공단
지종현 기자
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