임상유전체분석 전문기업 GC지놈은 자사의 ‘AI 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘’ 연구가 저명한 국제 암 학술지 ‘Cancer Research’(IF 12.5)에 게재됐다고 2일 밝혔다. 이 연구는 혈액만으로 폐암을 조기에 스크리닝할 수 있음을 입증하며 암 진단의 새로운 패러다임을 제시한 중요한 성과로 평가된다.

논문 제목은 ‘세포유리 DNA에서 유전자 단편 말단 및 크기와 유전적 특징을 활용한 폐암 검출(Integrating Plasma Cell-Free DNA Fragment End Motif and Size with Genomic Features Enables Lung Cancer Detection)’이며, 연구진은 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 조기에 검출하는 알고리즘을 개발했다. 이 알고리즘은 ‘유전자 단편 말단 및 크기(Fragment End Motif by Size; FEMS)’ 기술과 딥러닝 알고리즘을 결합하여 폐암 조기 검출의 정확도를 크게 향상시켰다. 특히, FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 민감도 91.0%를 기록하며 기존 유전체 분석 기술보다 탁월한 성과를 보였다.

이 연구는 서울대학교병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 Genece Health와 협력하여 진행됐으며, 한국인과 백인을 대상으로 한 대규모 검증을 통해 기술의 인종 간 일반화 가능성을 확인했다. 연구 결과, 한국인 검증 집단에서는 95.5%의 민감도와 83.8%의 특이도, 백인 검증 집단에서는 94.0%의 민감도와 84.0%의 특이도를 기록했다. 특히, 초기 폐암 환자(1~2기)에서 91.1%의 민감도를 보였으며, 이는 조기 암 진단에서 뛰어난 성과를 나타낸 것이라는 회사측의 설명이다.

GC지놈이 연구개발한 AI 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘 연구 논문이 실린 국제 암 학술지 ‘Cancer Research’ 일부 발췌 자료 (GC지놈 제공)
GC지놈이 연구개발한 AI 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘 연구 논문이 실린 국제 암 학술지 ‘Cancer Research’ 일부 발췌 자료 (GC지놈 제공)
현재의 폐암 스크리닝 방법인 저선량 CT(LDCT)에 비해, 이 혈액 기반 폐암 조기 검출 기술은 검사 접근성과 정확도를 높여 더 효율적인 스크리닝이 가능할 것으로 기대된다. 또한, 이 기술은 폐암뿐만 아니라 다양한 암종에도 적용 가능하여, 향후 암 진단 기술 발전에 중요한 역할을 할 것으로 전망된다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구가 국제 학술지에 등재됨으로써 AI 기반 비침습적 폐암 조기 검출 알고리즘의 기술적 우위를 입증하고, 암 진단의 새로운 가능성을 확인했다”며, “앞으로도 폐암을 비롯한 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 이끌어 나가겠다”고 밝혔다.

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