이때 고도화 개발된 인공지능 유전성 망막질환 검사 기술을 바탕으로, 이번에 유전성 망막질환으로 의심되는 환자를 한국노바티스의 IRD환자 진단지원프로그램을 활용해 서울대병원과 협력 진단에 성공했다고 회사측은 설명했다.
이어서 회사는 RPE65 유전자는 미국 FDA 승인을 받은 유전자 치료제가 존재하는 유일한 레버 선천성 흑암시 원인 유전자인데, 이번 진단은 단일부모동일배체이형성으로 인해 발생한 RPE65 유전자 연관 망막질환으로 진단받은 국내 첫 사례로, 환자는 진단 후 5개월 안에 치료제 처방을 받을 수 있었다고 밝혔다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “연구와 연계해 사업적으로는, 노바티스와 안질환에 대한 협력을 한 것 처럼 현재는 글로벌 7개의 제약사와 진단 지원 협력을 하고 있고, 앞으로 이와 같이 협력 제약사 수를 확장하며 제약사를 통한 협력 사업도 더욱 성장해 나갈 것으로 전망한다”며, “진단 받지 못하고 고통 받는 전세계 수많은 희귀질환 환자들을 위해 기술 개발과 서비스 개선을 해 나가겠다”고 말했다.
김국주 기자
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