‘세계 신경섬유종증 인식의 날’은 5월 17일로, 신경섬유종증에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 소아암재단(Children’s Tumor Foundation)이 지정한 날이다. 전 세계적으로 신경섬유종증 환자들의 치료 접근성을 높이고 질환 극복을 응원하는 다양한 활동이 매년 진행되고 있다.
이에 한국아스트라제네카는 국내 신경섬유종증 소아 환자들을 더 잘 이해하기 위해 사내 강연, 질환 인포그래픽 전시 등을 진행하고, 임직원들은 국내 치료 환경 개선을 위한 희망과 다짐의 메시지를 전하는 캠페인을 진행했다.
질환의 발병 부위에 따라 소아 환자들이 겪어야 하는 증상은 매우 다양하다는 의미를 되새기는 한편, 질환의 어려움으로부터 환자들을 보호한다는 의지를 다지는 ‘무지개 우산’을 활용한 사진 행사를 마련했다.
신경섬유종증은 유전자 돌연변이로 인해 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀질환으로, 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait-spot)이 특징적이며 겨드랑이/서혜부 반점, 홍채에 작은 과오종인 리쉬 결절 등이 나타난다. 특히, 신경섬유종증 1형에 대한 정확한 임상 진단은 보통 10세 이전에 가능하며, 연령이 높아짐에 따라 증상이 심화되는 진행성 질환이다.
약 20~50%의 신경섬유종증 1형 환자가 경험하는 총상신경섬유종(Plexiform Neurofibroma)은 뇌와 척수를 제외한 신체 부위라면 어디에나 발생할 수 있으며, 발생 위치에 따라 통증은 물론 다양한 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 그럼에도 그 동안 신경섬유종증 치료에는 외과적 절제술을 제외하고 근본적인 치료법이 없었으며, 총상신경섬유종의 경우 불규칙적인 다양한 형태로 나타나 완벽한 제거가 어렵기 때문에 수술 후에도 종양의 재발 위험이 남게 된다.
한국아스트라제네카는 지난 2021년 5월 국내 식품의약품안전처로부터 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 만3세 이상의 신경섬유종증 1형 소아 환자 치료에 코셀루고의 허가를 받았다.
한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 김철웅 전무는 “신경섬유종증 인식의 날 행사를 통해 신경섬유종증 질환에 대해 올바르게 이해하고, 환우들을 위해 한국아스트라제네카 임직원들이 노력할 수 있는 일에 대해 다시 한번 생각해보는 기회가 되었다. 한국아스트라제네카 희귀질환 사업부는 코셀루고를 필두로, 앞으로도 국내 희귀질환 환자들에게 보다 혁신적인 치료 혜택을 전할 수 있도록 지속적으로 노력할 것이다”라고 말했다.
하수지 기자
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