연사로 참여한 조은해 GC지놈 연구소장은 현재 개발중인 딥러닝 기반, 액체생검 데이터를 이용한 암 조기 진단의 연구 결과를 발표했다. 연구 내용은 혈액을 떠다니는 순환종양DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)를 낮은 커버리지의 전장유전체분석(Low-coverage Whole Genome Sequencing)을 통해 데이터를 생산하고, 생산된 데이터를 AI 알고리즘으로 분석하여 암의 존재 가능성을 조기에 확인하는 것이다. 특히, 조기 암의 경우 혈액 속 순환종양DNA의 양이 적어 이를 검출하는 것이 매우 어려운데, GC지놈은 암 세포에서 유래된 세포유리DNA의 유전적 특징과 후성유전학적 특징을 종합적으로 학습한 딥러닝 기반 AI알고리즘을 활용하여 검사 민감도를 높이고자 노력했다고 설명했다.
실제로 AI 기반 알고리즘 기술이 조기 암 검사 민감도를 높일 수 있는지 여부를 확인하기 위해, 조은해 소장 연구팀은 지난 2018년~2022년 약 3,000명의 정상인과 조기 암 환자를 모집, 주요 암종인 △폐암 △대장암 △간암 △췌장암 △난소암 △식도암을 대상으로 암 조기 진단을 위한 AI 기반 액체생검 연구를 진행했다. 그 결과, 93~4%의 높은 정확도를 보여 혈액으로 다양한 암을 조기 진단의 가능성을 제시했다.
조은해 GC지놈 연구소장은 “혈액으로 암을 조기 진단할 수 있다는 것은 꿈 같은 이야기로 들리겠지만, AI 기술과 액체생검을 결합한다면 실현 가능한 일”이라며 “AI 검출 알고리즘을 기반으로 하여 높은 정확도를 자랑하는 자사의 기술을 통해 다양한 암종을 조기에 진단하고 환자들의 치료법 개선에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
하수지 기자
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