서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원이 퇴행성 또는 희귀난치성 신경계 질환 환자들을 위한 전문 의료 기관인 "파킨슨희귀질환센“를 2025년 2월부터 개소하여 운영하고 있다고 밝혔다. 본 센터는 파킨슨병을 비롯한 희귀난치성 신경퇴행성 질환 연구 및 치료의 허브 역할을 수행하며, 운동 및 인지장애가 있는 퇴행성 뇌질환 환자들에게 보다 체계적인 치료 기회를 제공할 전망이다.센터에서는 파킨슨병 및 관련 희귀질환 환자들에게 최적화된 치료 프로토콜을 제공하기 위해 최신 임상 시험도 적극 추진하고 있다. 특히, 국내·외 다기관 협력을 통해서도 희귀 신경퇴행성 질환의 치료법 개발을 가속화할 계획이다. 이를 위해 여러 연구진
질병관리청은 19일부터 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 본격적으로 시행한다고 밝혔다. 이 사업은 희귀질환의 조기 진단을 통해 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 프로그램이다.희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.2024년 사업에서는 410명의 희귀질환 의심 환자에게 유전자 검
일본에서 원인 불명의 질환을 앓는 신생아의 유전자 정보(게놈)를 분석해 질병의 원인을 규명하는 연구가 확산되고 있다. 13일 닛케이신문에 따르면 일본에서는 게이오대학을 비롯한 전국 134개 의료기관이 이 연구에 참여하고 있으며, 현재까지 중증 질환을 앓고 있는 신생아 467명을 조사한 결과, 약 절반 이상이 원인을 밝혀냈다. 이 가운데 절반은 치료와 임상적 대응에 직접적인 도움이 된 것으로 나타났다. 무로우치 토시키 오카야마대학교 소아신경과 교수는 닛케이신문을 통해 “신생아에 발병하는 유전 질환의 진단은 매우 어렵다”고 설명한다. 신생아 집중치료실(NICU)에 입원하는 신생아 중 약 10%가 유전 질환을 갖고 있는 것으로 추
매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 이 날은 희귀질환을 앓고 있는 환자들과 가족들의 고통을 사회적으로 인식하고, 실질적인 지원 방안을 모색하기 위해 지정됐다. 하지만 우리나라에는 2015년 제정된 희귀질환관리법이 유일하며, 실질적인 복지 혜택보다는 관리에 초점이 맞춰져 있어 환자와 보호자들의 요구를 온전히 반영하지 못하고 있다. 희귀질환자들은 경제적 부담뿐만 아니라, 지속적인 돌봄이 필요한 상황에서도 법적 지원이 미흡해 하루하루를 버텨야 하는 실정이다.◇국회에서 열린 희귀질환 복지법 제정 촉구 행사국회 보건복지위원회 소속 강선우 더불어민주당 의원은 지난달 2월 27일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞
한국아스트라제네카㈜ 희귀질환사업부는 지난달 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고와 치료 환경 개선을 위해 환우들과 함께하는 토크쇼를 개최했다고 밝혔다. 이번 행사는 허우령 아나운서가 사회를 맡았으며, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 및 신경섬유종증 1형(NF1) 환우들이 패널로 참석해 자신들의 경험을 공유했다.현장에서 참석자들은 치료 접근성 문제와 치료 이후 변화된 삶에 대해 논의하며, 희귀질환 환자들이 겪는 어려움과 치료 효과에 대한 공감대를 형성했다. NMOSD(시신경척수염범주질환) 환우인 허우령 아나운서는 "NMOSD 환자들은 항상 재발에 대한 걱정을 안고 산다"며 "희귀질환에 대한 인식과 치료
세종충남대학교병원은 4일 본관 1층 소아청소년센터 앞에서 ‘희귀질환 극복의 날’ 기념행사를 개최했다고 밝혔다.이날 행사는 세종권역 희귀질환 전문기관이 마련했으며 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 용기와 새로운 희망을 전하는 3컷 포토 부스, 희망 메시지 전하기 등의 프로그램이 진행됐다.조기 진단이 어렵고 치료 방법과 치료 의약품 개발이 미흡한 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방, 치료 및 관리 의욕을 고취시키고자 매년 2월 마지막 날을 희귀질환의 날로 정해 다양한 기념행사가 펼쳐진다.희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있
손발바닥 농포증은 농포와 염증이 반복적으로 발생하며 호전과 악화를 반복하는 만성 질환이지만, 초기 증상이 단순 습진이나 한포진 등과 유사해 다른 피부 질환으로 오인되거나 정확한 질병의 진단이 늦어질 수 있다. 진단과 치료가 늦어지는 사이 손발바닥에 물집, 붉은색 반점, 비늘이나 각질 등은 더욱 심해질 수 있고, 가려움과 통증으로 걷기, 물건 잡기 등 일상 생활의 어려움이 발생할 수 있다.손발바닥 농포증은 2023년 기준 국내에서 약 9800 명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 유병인구 수는 희귀질환 지정 요건에 부합하지만, 진단과 치료에 대한 본인부담금이 상대적으로 낮다는 이유 등으로 그동안 희귀질환으로 인정받지 못했다
한국아스트라제네카㈜는 28일 질병관리청이 주최하는 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 극복에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 밝혔다. 이번 수상은 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 한국아스트라제네카의 지속적인 노력과 사회적 기여를 공식적으로 인정받은 것이다.한국아스트라제네카는 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 환자들의 치료 접근성을 개선하기 위해 다양한 활동을 펼쳐왔다. 지난해에는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인을 진행하며 희귀질환에 대한 대중적 관심을 높이는 데 기여했다. 또한 혁신적인 희귀질환 치료제의 국내 도입 및 공급을 위해
세계 희귀질환의 날(2월 마지막 날)을 맞아 이수그룹 계열사 이수앱지스가 희귀질환에 대한 인식 조사 결과를 발표하며 환자들의 치료 접근성 향상과 사회적 인식 확산의 중요성을 다시 한번 제기했다고 밝혔다. 이번 조사는 전국 남녀 1000명을 대상으로 지난 25~26일 모바일 설문 플랫폼 크라토스를 통해 실시됐다.조사 결과, 응답자의 79.3%가 희귀질환 치료와 지원이 "부족하다"거나 "매우 부족하다"고 답변해 지원 체계 개선의 시급성을 보여줬다. 또한 정부와 기업의 역할을 묻는 질문에는 70%가 "중요하다"고 응답해 민관 협력 강화의 필요성이 부각됐다. 이를 토대로 이수앱지스는 글로벌 시장에서 ‘애브서틴’과 ‘파바갈’ 같은 희귀질
질병관리청은 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 28일 오전 10시, 나인트리 프리미어 로카우스 호텔에서 「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」을 개최했다고 밝혔다.희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 희귀질환 극복을 위한 용기와 희망을 전하기 위해 마련된 이번 행사는 1부「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」과 2부「국제심포지엄」으로 구성되며, 지영미 질병관리청장과 환우·가족, 환자 단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석했다.1부 기념식은 지영미 질병관리청장의 기념사를 시작으로, 국회 보건복지위원회 강선우 의원과 승일희망재단 로션김 이사장이 참석해 축사를 전했으며, 박주민 위원장과 김미애 의원은 영
한독이 세계 희귀질환의 날을 맞아 26일 서울 역삼동 한독타워에서 한국혈액암협회에 헌혈증 450장을 기부했다고 밝혔따. 전달된 헌혈증은 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우들을 위해 사용된다. 사랑의 헌혈 캠페인은 한독이 2007년부터 펼쳐오고 있는 임직원 참여 봉사활동이다. 2015년부터는 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’에 맞춰 사랑의 헌혈 캠페인을 진행하고 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우를 위해 헌혈증을 기부하고 있다. 특히, 2024년에는 창립 70주년을 맞아 지역사회에 감사의 뜻을 전하기 위해 전 직원이 봉사활동에 동참하는 Thanks Campaign을 펼치며 연간 수시로 사랑의 헌혈을 진행했다. 올해도 1월 서울 강서
한국쿄와기린은 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’을 맞아 X-염색체 연관 저인산혈증(X- Linked Hypophosphatemia, 이하 XLH) 환자의 건강한 삶을 응원하기 위한 “Together, We Are Stronger(함께할 때, 우리는 더 강해집니다)” 사내 행사를 진행했다고 27일 밝혔다. ‘세계 희귀질환의 날’은 매년 2월 마지막 날이다. 4년에 한번 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 제정된 기념일이다. 이 날은 전 세계에서 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자와 가족들을 응원하기 위한 다양한 행사가 진행된다. 올해 세계 희귀질환의 날의 슬로건은 ‘MORE THAN YOU CAN IMAGINE(당신이 상상하는 그 이상)’이다. 이 슬로건에는 희귀질환
인하대병원이 오는 28일 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’을 맞아 희귀질환 인식 개선을 위한 홍보 캠페인을 개최했다고 27일 밝혔다.‘희귀질환 극복의 날’은 희귀질환에 대한 국민적 관심을 높이고, 치료 및 관리 의욕을 고취하기 위해 제정된 법정 기념일이다.이날 행사는 오전 내내 병원 현관 앞에서 진행됐으며, 내원객과 의료진을 대상으로 커피트럭 2대를 운영해 총 1000잔의 음료를 무료로 제공했다. 단순한 음료 제공에 그치는 것이 아니라 희귀질환의 예방·치료·관리에 대한 관심을 높이고, 희귀질환 전문기관으로서의 역할을 알리는 홍보 캠페인으로 기획됐다.인하대병원은 경인권역 희귀질환 전문기관으로서 희귀질환 환자들의 진료와
한국다케다제약은 2025년 세계 희귀질환의 날을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)와 함께 희귀·난치성질환 환우와 그 가족을 위한 ‘엔젤스푼데이’ 행사를 성황리에 마무리했다고 밝혔다. 이번 행사는 담도폐쇄증 환우 열가정이 참여한 가운데 서울 송파구에 위치한 롯데월드에서 진행됐으며, 가족들은 일상의 돌봄에서 잠시 벗어나 새로운 활력을 얻고 서로 소통하는 뜻깊은 시간을 보냈다.올해로 3회차를 맞이한 ‘엔젤스푼데이’는 희귀·난치성질환 환우 가정의 심리적 안정과 활력 제공을 목표로, 한국다케다제약이 후원을 이어오고 있는 사회공헌 활동이다. 돌봄 부담으로 인해 휴식이나 개인적인 시간을 갖기 어려운 보
글로벌 중견 제약바이오 기업 입센코리아는 지난 20일 ‘세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)’을 맞아 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)의 정진향 사무총장을 입센코리아 본사로 초청해 사내 강연을 개최했다고 밝혔다. ‘세계 희귀질환의 날’은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들의 치료 접근성을 확대하기 위해 제정된 기념일로, 매년 2월 28일(윤년에는 2월 29일), 가장 ‘희귀한’ 날짜에 맞춰 전 세계에서 다양한 행사가 열린다.이 기념일은 2008년 유럽 희귀질환 환자 연합(EURORDIS)과 65개 이상의 국가별 환자 단체의 주도로 시작됐으며, 현재는 100개국 이상에서 의료계, 제약업계 및 대중이 함께 참여하는 글로벌 캠페인으로
쓰리빌리언은 이은경 서울대병원 교수팀과 함께 선천성 실명 희귀질환 중 하나인 레버 선천성 흑암시( Leber Congenital Amaurosis)질병을 성공적으로 진단한 연구 결과를 국제학술지 Molecular Genetics and Genomic Medicine에 출간했다고 밝혔다. 레버 선천성 흑암시를 유발하는 유전자는 26개가 존재해, 정확한 원인 유전자를 판별해 진단하는 것이 어려워 개선이 필요했다. 쓰리빌리언은 이 연구에 앞서 2021년 노바티스가 지원하는 헬스엑스챌린지에 선정돼 레버 선천성 흑암시 26종을 포함해 알려진 118개의 모든 유전성 망막질환을 빠르고 정확하게 진단할 수 있도록 인공지능 유전변이 해석 기술을 고도화했고 임상검증을 성공적으로 완
질병관리청은 2025년 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상 질환 확대와 소득 기준 완화, 신청 절차 간소화를 통해 환자와 가족의 부담을 경감할 계획이라고 7일 밝혔다.이번 조치에 따라 지원 대상 질환은 기존 1272개에서 1338개로 66개가 추가된다. 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료를 받을 수 있다. 희귀질환 산정특례가 적용돼 환자는 건강보험 재정 지원 90%와 정부 지원 10%를 통해 부담이 경감될 것으로 기대된다. 또한, 기존 소득 기준은 성인은 중위소득 120% 미만, 소아는 130% 미만이었으나, 2025년부터는 성인과 소아를 구분하지 않고 모두 중위소득 140% 미만으로 완화된다. 신청 절차도 개선됐다. 기
미국 식품의약국(FDA)이 2024년 한 해 동안 총 50개의 신약을 승인한 것으로 조사됐다. 최근 30년 중 두 번째로 높은 승인 건수를 기록했던 2023년(55건)에 비해 소폭 감소했으나, 지난 10년간 연평균 승인 건수인 46.5건을 상회하는 수치다.한국바이오협회는 6일 이슈브리핑을 통해 2024년 미국 FDA 신약 승인 현황을 발표했다. 한국바이오협회 바이오경제연구센터가 발표한 자료에 따르면, 2024년 FDA 승인 신약 중 항암제가 15건(30%)으로 가장 큰 비중을 차지했다. 암 치료제 시장의 지속적인 확대와 혁신적 접근법의 발전을 보여준다. 외에도 피부질환과 혈액질환 치료제가 각각 6건(12%)씩 승인을 받아 항암제 다음으로 높은 비율을 기록했
가톨릭대학교 성빈센트병원이 국민건강보험공단으로부터 ‘극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환자의 산정특례 진단요양기관’으로 신규 지정됐다고 밝혔다.건강보험공단은 지난 2016년부터 진단의 난이도가 높고 전문적 검사가 필요한 극희귀질환 등에 대해 희귀질환 산정특례 적용의 정확성 및 신속성 확보를 위해 일정 요건을 갖춘 기관을 진단요양기관으로 지정해 운영하고 있다.성빈센트병원은 희귀질환센터를 개설하고 희귀질환자에 대해 적극적인 치료, 환자지원, 지역사회 연계 등 환자의 의료접근성 향상을 위해 노력해왔다.그 결과 국민건강보험공단이 지정한 ‘극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환자의 산정특례 진단
화순전남대학교병원은 최근 병원 여미홀에서 제24회 소아암·백혈병 희귀질환 완치잔치를 개최했다고 26일 밝혔다.백희조 소아청소년과 과장과 국훈 교수 등 의료진들과 성명석 화순전남대병원 사무국장, 조영래 화순교육지원청교육장, 김정주 기부천사 대표 등 참석자들은 소아암과 백혈병, 희귀질환을 이겨낸 24명의 환아에게 일일이 완치 메달을 걸어줬다. 힐링 음악회에 이어서 환아들의 장기자랑도 이어졌다. 완치 잔치는 화순교육지원청에서 환아들을 대상으로 주최한 백일장 시상과 행운권 추첨을 통해 축하 선물을 나누는 시간도 가졌다. 특히 이날 지역돌보미 기부천사와 사랑을 맺는 해피트리에서는 각각 100원의 장학금을 전달하며 함
