글로벌 헬스케어 기업 사노피의 한국법인은 4월 파브리병 인식의 달을 맞아, 파브리 환자와 가족을 응원하고 질환에 대한 인식을 높이기 위한 사내 행사 ‘Every moment matters’를 진행했다고 밝혔다.이번 행사는 파브리 환우들이 진단부터 치료까지 겪는 다양한 어려움에 대한 공감과 지지를 전달하는 취지로 마련됐다. 파브리코리아 환우회 장동기 회장이 참석해 진단 지연, 치료 접근성, 가족 검사 과정에서의 심리적 부담 등 환자들의 현실을 공유하며 큰 호응을 얻었다.사노피는 이 자리에서 환자·가족·의료진 간 상담 활성화를 위한 디지털 가계도 검사 툴킷 ‘파브리지(Fa-bridge)’를 첫 공개했다. 파브리지는 사용자가 직접 가계도를
한미약품과 GC녹십자가 지난 9일 식품의약품안전처로부터 파브리병 치료제 'LA-GLA(HM15421/GC1134A)' 임상 1/2상 시험계획서(IND)를 승인 받았다. 이번 식약처 승인으로 양사는 작년 8월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 같은 단계의 IND 승인을 받은 데 이어, 다국가 임상 개발을 본격적으로 추진하게 됐다. 특히, 미 FDA는 작년 5월 LA-GLA를 희귀의약품(ODD)으로 지정하며 치료제 개발에 대한 기대감을 높인 바 있다.파브리병은 리소좀 축적질환(LSD)의 한 종류로, 성염색체로 유전되는 희귀난치성 질환이다. 이 병은 체내 당지질 축적으로 인해 세포 독성과 염증 반응이 발생하며, 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상되면서 심각한 경우 사망
사노피의 한국법인(이하 사노피)은 4월 파브리병 인식의 달(Fabry Disease Awareness Month)을 맞아, 파브리병의 인식 제고를 위한 ‘파브리지 캠페인’을 진행한다고 밝혔다.캠페인 명인 ‘파브리지’는 ‘파브리병(Fabry)’과 ‘브릿지(Bridge)’의 합성어로 유전성 희귀질환 파브리병의 적극적인 가족-친척 검사의 중요성을 강조하며, 환자와 질환 정보 사이를 잇고, 환자와 가족-친척을 이어 파브리병으로부터 모든 가족들의 건강을 지킬 수 있다는 메시지를 담고 있다.X 염색체를 통해 유전되는 파브리병은 진단 환자를 중심으로 가계도를 그려봄으로써 고위험 환자를 파악할 수 있으며, 이러한 과정을 통해 가족-친척 검사를 시행함으로써 ...
한독(대표이사 김영진, 백진기)이 4월 세계 파브리병 인식의 달을 맞아 1일 전문의 대상 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’을 진행했다고 밝혔다.이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 ‘파브리병 다학제적 협진의 중요성과 진료 사례’를 주제로 다양한 내용이 다뤄졌으며 1,500여 명의 전문의가 참여했다. 유전 희귀질환인 파브리병은 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타나기 때문에 다양한 진료과에서 협력을 하는 다학제적 접근이 중요하다.좌장은 경남울산권역 희귀질환 전문기관 사업단장이자 부산대학교 어린이병원 의학유전학과 의료진인 전종근 교수가 맡았으며 연자로 부산대병원 순환기내과 이수용 교수, 신경과 안성호 교수가 참여했다....
파브리병 환우와 가족 중 95%가 ‘유전 질환에 대한 부정적 인식과 평생 치료의 심리적 부담’으로 삶의 질 저하를 겪고 있는 것으로 나타났다.파브리병 환우회인 파브리코리아가 4월 파브리병 인식의 달을 맞아 에 대한 설문조사를 실시하고 18일 이 같은 결과를 발표했다. 이번 조사는 파브리병 진단과 치료 현황, 삶에 미치는 영향 등을 파악하고 파브리병에 대한 이해를 높이기 위해 진행됐다. 조사는 온라인으로 진행됐으며 환우와 가족 총 58명이 참여했다.당지질의 선천성대사이상으로 인해 심각한 통증, 발한 감소, 심장질환 등 여러 증상이 나타나는 X염색체 관련 희귀 유전병이다.설문 조사 결과, ‘매우 부정적인 영향을 준다’고 답변...
# A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 가톨릭대 인천성모병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 희귀유전질환을 의심하고 알파 갈락토시다제 A 효소 활성도 검사를 진행했다. 그 결과 A 씨는 ‘파브리병’ 진단을 받고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다.‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤...
# A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 알파 갈락토시다제 A 효소활성도 검사를 진행했다. 그 결과, A 씨는‘파브리병’이라는 진단을 받았다. 이후 A 씨는 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다. 윤혜은 교수는 이를 통해 A 씨의 심장, 신경, 뇌 합병증의 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.가톨릭대학교 인천성모병원은 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병(Fabry disease)’을 진단하고 치료를 시작했다...
사노피는 심장·신장내과 전문의를 대상으로 진행한 ‘파브리병의 진단 및 치료’ 주제의 웹 심포지엄을 성황리에 마무리하고 다시보기 서비스를 제공한다고 25일 밝혔다.사노피는 심장 및 신장내과 전문의를 대상으로 파브리병의 진단과 치료에 대한 정보를 공유하기 위해 웹 심포지엄을 기획했다고 전했다. 이번 웹 심포지엄은 사노피 희귀질환 사업부에서 주관하여 다양한 리소좀 축적 질환을 다루는 웹 심포지엄 ‘Cross-LSD’ 시리즈의 일환으로 진행됐다.지난 6월 30일 1차로 진행된 웹 심포지엄에서는 순천향대학교 부천병원 심장내과 문인기 교수가 강연을 진행했다. 문 교수는 심장내과에서의 파브리병 진단 방법과 함께, ‘아갈시다제베...
사노피의 한국법인(이하 사노피)이 지난 13일 4월 세계 파브리병 인식의 달(Fabry Disease Awareness Month)을 기념해 임직원을 대상으로 ‘파브라자임과 함께 만든 변화, Fabry Awareness Month’ 사내 이벤트를 진행했다고 밝혔다.매년 4월 세계 파브리병 인식의 달에는 국제 파브리병 재단(National Fabry Disease Foundation, NFDF)과 파브리병 환자 지원 단체(Fabry Support & Information Group, FSIG)가 파브리병에 대한 인식을 높이고 치료의 중요성을 전하는 다양한 활동을 이어오고 있다. 사노피는 국내 파브리병 치료 환경과 환자들을 지원해 온 지난 20여 년간의 여정을 돌아보고, 환우들의 건강한 삶을 응원하고자 사내 이벤트를 마...
낯선 이름의 ‘파브리병(fabry disease)’은 TV 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 알려진 병이다. 환자의 파브리병 확진을 두고 갈등을 겪다 극적으로 치료에 성공하는 모습으로 그려진다. 갈등의 이유는 파브리병이 드물게 발생하는 희귀질환이기 때문. 인구 11만7000명 당 1명 꼴로 알려진다. 국내에서는 1989년 처음 보고돼 현재 정식으로 진단받은 환자는 약 250명에 불과하다.파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 유전병이다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. 파브리 앤더슨병으로도 불린다. 파브리병은 비특이적으로 대표 증상이 없는 질환이...
사노피의 한국법인(이하 사노피)은 오는 5-6일 양일간 심장·신장내과 전문의를 대상으로 ‘파브리병에 대한 이해 및 감별 진단’을 주제로 한 웹 심포지엄을 개최한다고 밝혔다.파브리병은 체내에 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 부족으로 인해 세포 내 당지질인 'GL-3'가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disease)이다. 질환이 진행될수록 전신에 걸쳐 다양하게 증상이 나타나며 심장이나 신장과 같은 중요 장기의 손상으로 이어질 수 있다. 하지만 비특이적인 증상으로 인해 감별이 쉽지 않아 진단까지 오랜 기간이 소요되고 있다. 이에 사노피는 의료진들이 파브리병 의심 징후 및...
오는 3월 10일은 세계신장학회와 국제신장재단연맹이 신장 건강의 중요성을 알리기 위해 제정한 ‘세계 콩팥의 날’이다. 2020년도 국민건강통계에 따르면 30세 이상 국내 만성콩팥병(만성신부전) 유병률은 9.9%로 국민 10명 중 1명이 신장에 이상이 있는 것으로 보고되고 있다. 그러나 신장 질환은 심각해지기 전까지는 증상이 거의 나타나지 않기 때문에 병이 상당 부분 진행된 이후 발견되는 경우가 많다.신장은 다양한 요인에 의해 이상이 생길 수 있다. 따라서 원인이 되는 질환을 적절하게 치료하는 것이 신장 기능 보존에 무엇보다 중요하다. 그러나, 심평원 통계에 따르면 지난 2020년 정확한 원인이 밝혀지지 않은 신부전 환자(N19 상세...
사노피(Sanofi)의 국내 제약사업부문인 사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)는 국내 파브리병 환우회 ‘파브리코리아’를 후원하고 있는 송석복지재단(이사장 이명수)과 함께 청년 환우 지원사업 ‘치얼업 파브리(Cheer up Fabry)’ 프로그램을 론칭했으며 동참할 청년 환우를 모집한다고 밝혔다.파브리병은 체내에 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소가 부족해 발생하는 희귀질환으로 국내에는 약 140명의 환자가 치료받고 있다. 파브리병 환자는 희귀질환에 대한 사회적 편견과 낮은 질환 인지도로 인해 치료 지연 및 사회 활동에 어려움을 겪는 경우가 많다. 이에 사노피와 송석복지재단은 파브리병 청년 환우들의 사회적 ...
한독(대표이사 김영진, 백진기)과 송석복지재단이 지난 5월 22일(토) 온라인에서 진행된 첫 모임을 시작으로 여성 파브리병 환우 지원을 위한 ‘토닥토닥 괜찮아요’ 캠페인을 진행한다고 밝혔다.파브리병은 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 발생하는 희귀질환이다. X 염색체를 통해 유전되기 때문에 일부 여성 환우들은 치료의 어려움뿐 아니라 유전질환에 대한 죄책감이나 심리적 부담을 호소하고 있다. ‘토닥토닥 괜찮아요’ 캠페인은 이러한 여성 파브리병 환우들이 불안과 우울함을 줄이고 보다 긍정적으로 살아갈 수 있도록 돕는 사회공헌활동이다. 파브리병 환우회인 파브리코리아를 지원하는 송석복지재...
