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암세포 전이·재발 이제 막을 수 있나...유전자 16개 발견

암세포 전이와 재발을 돕는 유전자 16개가 발견됐다. 이중 1개는 임상시험에 착수한 상태다. 6일 과학 저널 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 따르면 미국 존스 홉킨스대 키멀 암 센터 대니얼 길크스 교수팀은 암생쥐 모델의 원발성 종양 세포와 혈류나 폐로 들어간 종양 세포를 비교, 암세포가 저산소 영역에서 벗어나 혈류에서 생존하는 데 사용하는 유전자 16개를 확인했다고 밝혔다.빠르게 분열하는 세포가 모여 있는 종양의 깊은 곳은 산소가 부족한 상태가 되는데, 이런 환경에서 살아남은 암세포는 산소가 풍부한 혈류를 따라 천천히 이동하며 암의 전이나 재발을 일으킬 수 있다. 저산소 상태는 고형암의 90%에서 발생하며
질병/의학 이종균 기자 2024.11.06 11:15
유전자가위 기반 고감도 암 진단 플랫폼 개발

한-미 공동연구진이 mRNA(messenger RNA, 메신저 RNA)를 이용해 암을 조기에 진단할 수 있는 기술을 개발했다는 소식이다.강태준 한국생명공학연구원 바이오나노연구센터 박사 연구팀은 매사추세츠 종합병원(Massachusetts General Hospital, MGH), 하버드 의과대학(Harvard Medical School, HMS), 성균관대학교와 함께 체액에 존재하는 바이오마커 검출 성능을 획기적으로 향상한 진단 플랫폼 SCOPE(Self-amplified and CRISPR-aided Operation to Profile Extracellular Vesicles)를 개발했다고 밝혔다.이번에 개발된 플랫폼은 암 관련 유전자 돌연변이를 정밀하게 관찰하여 암 조기 진단이나 치료반응 모니터링, 종양 재발 가능성을 평가하는
건강일반 임혜정 기자 2024.11.05 14:05
바이젠셀, 통풍치료제 이상반응 유전자 'HLA-B5801' 진단키트 품목허가 획득

면역세포치료제 전문기업 바이젠셀(308080)이 식약처로부터 통풍 환자의 치료제 이상반응예방 사전 검사용 HLA-B5801 유전자 검사 진단키트 ‘ViGen HLA-B5801 RT Kit’에 대한 품목허가를 획득했다고 11일 밝혔다.이번에 허가 받은 제품은 통풍환자의 요산수치를 낮추기 위해 처방되는 알로푸리놀(Allopurinol)에 의한 ‘중증피부약물이상반응(SCAR, Severe cutaneous adverse drug reaction)’ 유발 가능성이 높은 유전자형으로 입증돼 부작용 예방을 위해 사전 검사가 필요한 HLA-B5801 유전자를 식별하는 진단키트다. 국내 통풍환자는 식습관 및 생활습관 등의 변화와 함께 2014년 30만 8,728명에서2023년 53만 5,100명으로 10년간 약 73% 증
제약산업/유통 김민주 기자 2024.10.11 13:51
유전자 돌연변이 없는 고위험군 유방암 환자, "반대편도 위험"

서울대병원 연구팀은 BRCA1과 BRCA2(이하 BRCA1/2) 유전자 돌연변이가 없는 유방암 환자에서도 대측 유방암(contralateral breast cancer, CBC), 즉 반대편 유방암이 발생할 위험이 높을 수 있다는 연구 결과를 발표했다. 연구에 따르면, BRCA1/2 돌연변이가 없는 고위험군 유방암 환자들도 반대편 유방암 발생 위험이 높으며, 특히 가족력이 있는 환자들의 경우 그 위험이 더욱 증가할 수 있어 맞춤형 관리가 필요하다는 점을 시사한다.서울대병원 유방내분비외과 문형곤·강은혜 교수는 2005년부터 2018년까지 서울대병원에서 치료받은 13,107명의 유방암 환자 데이터를 분석하여 전체 생존율 및 반대편 유방암 발생 위험을 평가하고, BRCA1/2
질병/의학 임혜정 기자 2024.10.08 10:38
유방암, 발병 위험 80%↑ '브라카 유전자 변이'..."발병 전 검진으로 예방 필요"

세계보건기구(WHO)에 따르면 유방암은 2020년 전 세계 230만 명이 발생해 약 69만 명이 사망한 질환이다. 암 발생 여성 중 약 1/4이 유방암 환자며, 전체 여성 암 사망자의 1/6이 유방암일 정도다. 우리나라도 유방암 발생률이 지속 증가하는 추세다. 보건복지부가 발표한 국가암등록통계에 따르면, 2011년 유방암 발생자 수는 1만6261명이었지만 해마다 증가해 2021년에는 2만8861명으로 늘어났다.유방암의 원인은 크게 유전성 유방암, 가족성 유방암, 산발성 유방암으로 나뉜다. 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 중 약 10%를 차지하며 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자에 의해 발생한다.강릉아산병원 암센터 외과 윤광현 교수는 “브라카
질병/의학 임혜정 기자 2024.09.28 09:37
아이엠비디엑스, 아스트라제네카 CAMCAR 중남미와 암 유전자 검사 계약 확장

정밀의료 기업 아이엠비디엑스가 진행암에 대한 프로파일링 제품인 알파리퀴드®100 및알파솔리드®100을 이용해 아스트라제네카 CAMCAR(Central America and Caribbean)와의 전략적 파트너십을 체결했다고 4일 밝혔다.이번 프로젝트는 아이엠비디엑스의 대표적인 액체생검 솔루션인 알파리퀴드®100 외에이를 조직으로 확장한 알파솔리드®100을 동시에 활용한다. 유방암 등 다양한 고형암을 대상으로 혈액과 조직에 존재하는 암 유전자변이를 정밀하게 탐지해 임상의료현장에서 최적의 치료 전략을 수립하도록 하는 것을 목표로 하고 있다. 김태유 아이엠비디엑스 대표이사는 "아스트라제네카 코스타리카와의 협력을 통해 중남미 국가의 임상 현
제약산업/유통 김민주 기자 2024.09.04 10:57
고려대학교 안암병원, 유전자가위 활용한 ‘암세포 탐색검사’ 혈액검진 실시

고려대학교 의료진이 유전자가위를 활용한 ‘암세포 탐색검사’를 고려대학교 안암병원에서 지난 6월부터 진행하고 있다고 밝혔다. ‘암세포 탐색검사’는 혈액 내에 떠다니는 암세포 유리 돌연변이 유전자 조각 (순환종양DNA; circulating tumor DNA; ctDNA)을 찾아내는 검사로, 차세대염기서열분석(NGS) 유전자검사를 통해 이루어지며, 현재의 암 발생 가능성과 위험도를 예측 하는 혈액 검사다.현재 대표적인 암종 11가지(간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암)의 위험도를 예측할 수 있으며, 고려대학교 안암병원 건강증진센터의 검진프로그램을 통해 제공된다. 검사 결과 암 위험도가 높
건강일반 임혜정 기자 2024.08.26 11:10
한국인 결절성 경화증 증상 및 유전자 변이 분류

한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔다.이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐다.결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색
건강일반 김국주 기자 2024.08.23 09:20
서울대병원·서울의대, 신경발달장애 유전자 HDAC3 변이 찾았다

최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴해 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 강남세브란스병원 윤지훈 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수와 임성균 연구원은 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2천510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석한 결과 이 같은 사실을 확인했다고 16일 밝혔다. 희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미치는 중요한 질환군이다. 지금까지 약 6천~7천개의 희귀 유전질환 원인 유전자가 밝
바이오/헬스케어 이종균 기자 2024.08.16 13:17
엔젠바이오, KT와 DTC 유전자 검사 서비스 프로모션 진행

NGS 정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오는 KT와 반려견 헬스케어 사업 협력에 이어 KT 멤버십 혜택 협력도 진행한다고 14일 밝혔다.엔젠바이오는 KT와 함께 ‘KT 달달혜택’ KT 멤버십 고객 대상으로 DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사 서비스를 무료로 제공하는 프로모션을 진행한다. DTC 유전자 검사 프로모션은 오는 16일부터 31일까지 진행된다.DTC 유전자 검사 서비스는 개인들의 영양소, 식습관, 비만·혈압 등 건강관리, 피부, 탈모, 모발, 불면증·알코올 대사 등 다양한 항목에 대한 유전자 분석 정보와 이에 대한 맞춤형 솔루션을 제공하는 서비스다.엔젠바이오 최대출 대표는 “DTC 유전자 검사 서비스 관련 제도가 상당히 개선되고
바이오/헬스케어 이종균 기자 2024.08.14 11:59
순천향대 부천병원-연세대학교 병원-KAIST 공동연구팀, 유전자 돌연변이 없는 난소암 환자 맞춤 치료 가능성 제시

순천향대학교 부천병원-연세대학교 세브란스병원-KAIST 의과학대학원 공동연구팀이 ‘BRCA 1/2 유전자 돌연변이’가 없는 난소암 환자 중 종양 내 면역세포의 ‘PD-1’의 발현이 높은 환자를 대상으로 ‘항 PD-1 면역 치료’를 시행하면 치료 효과가 높아진다는 연구 결과를 발표했다.난소암은 국내에서 가장 높은 사망률을 보이는 여성 암이다. 세계적으로 40% 미만의 5년 생존율을 보이고 있고, 환자 대부분은 진단 후 2년 이내에 재발을 경험한다. 반복적으로 재발하면 치료에 내성이 생기므로, 재발 예방이 난소암 치료의 주요 과제다.최근에는 난소암의 주요 원인 중 하나인 ‘BRCA 1/2 유전자 돌연변이’를 가진 환자를 대상으로 ‘중합효소
건강일반 김국주 기자 2024.08.05 10:39
마크로젠, 삼성전자와 파트너십 체결...‘젠톡’ 유전자검사 서비스 갤럭시 탑재

마크로젠은 삼성전자와 유전체 데이터 기반 헬스케어 서비스의 연구개발과 사업화를 목적으로 업무협약을 체결했다고 24일 밝혔다. 마크로젠의 유전자·미생물검사 기반 건강관리 플랫폼 ‘젠톡(GenTok)’이 삼성 헬스에 탑재돼 일상생활 라이프로그와 유전자검사 분석 데이터를 연동해 갤럭시 사용자에게 개인 맞춤 건강 통합 솔루션을 제공한다.이번 협약식은 서울 강남구 마크로젠 본사에서 서정선 마크로젠 회장, 김창훈 대표, 박헌수 삼성전자 MX 사업부 디지털헬스 팀장이 참석한 가운데 진행됐다.젠톡은 유전자 검사와 마이크로바이옴 검사 기반의 건강관리 솔루션을 제공하는 디지털 헬스케어 플랫폼이다. 비만, 탈모, 영양소, 식습관, 운
바이오/헬스케어 이종균 기자 2024.07.24 13:58
지중해 식단 효과 높이는 '유전자변이' 찾았다

지중해 식단이 지방간질환 위험을 낮추는데 중요한 역할을 하는 유전자변이를 밝힌 연구결과가 나왔다.세브란스병원 가정의학과 이지원, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수 연구팀은 테라젠헬스와 함께 지중해 식단을 실천하는 사람이 혈당 효소 조절 단백질 유전자변이를 가지면 대사이상 연관 지방간질환 발생 위험이 16% 낮아진다고 18일에 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 ‘중개의학저널’(Journal of Translational Medicine)에 게재됐다.지방간은 지방이 간 무게 5% 이상을 차지하는 질환으로 인구 약 30%에서 발견된다. 대사이상 연관 지방간질환은 건강하지 않은 서구화 식단의 증가와 관련 있다. 대사이상 연관 지방간질환은...
건강일반 김국주 기자 2024.07.18 10:39
서울대병원, 소아 뇌종양 ‘맥락얼기종양’ 유전자 특성 규명

맥락얼기*에서 발생하는 뇌실 내의 종양인 소아 맥락얼기종양의 유전학적 및 후성유전학적 특성을 다중오믹스 방법으로 분석해 맥락얼기유두종과 맥락얼기암종의 차이점을 규명한 연구결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다.*맥락얼기: 뇌실 속에 위치한 혈관과 세포로 이루어진 그물 같은 구조물로, 뇌와 척수에서 뇌척수액 생성서울대병원 소아신경외과 김승기 교수팀(고은정 교수·최승아 연구교수)과 울산과학기술원 바이오메디컬공학과 이세민 교수팀(최연송·윤일선 연구원) 공동 연구진은 소아 맥락얼기종양 환자들의 종양조직과 혈액을 이용해 맥락얼기유두종과 맥락얼기암종의 특성을 비교 분석한 연구 결과를 10일 발표했다.맥락얼기종양...
건강일반 임혜정 기자 2024.07.10 11:52
제놀루션, 꿀벌 유전자 치료제 '허니가드-R액' 품목허가

그린바이오기업 제놀루션은 꿀벌 유전자 치료제 ‘허니가드-R액’이 농림축산검역본부로부터 품목 허가를 받았다고 3일 밝혔다.허니가드-R액(이하 ‘허니가드’)은 일명 ‘꿀벌 에이즈(AIDS)’라고도 불리는 낭충봉아부패병의 바이러스 증식을 억제하는 RNA 기반 유전자 치료제다. 이 병은 꿀벌 유충이 부패하는 바이러스성 전염병으로 국내뿐만 아니라 중국, 인도, 베트남, 태국 등 아시아 여러 국가에서도 동양종 꿀벌군집의 90% 이상을 폐사시킨 질병이다. 전염력과 치사율이 높아 국가 가축전염병으로 지정되어 있다.‘허니가드’는 농림축산검역본부 세균질병과의 연구개발 과제로 개발하고 임상시험을 통해 안전성과 유효성을 입증해 품목허...
바이오/헬스케어 이종균 기자 2024.07.03 12:42
한국인 뇌전증 유발 원인 유전자 단서 찾았다

한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 실마리를 찾았다. 이번 연구에 따라 한국인의 뇌전증 맞춤 치료가 가능해질 전망이다.세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철·김세희 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 한국인 뇌전증 유전적 소인의 단서를 찾았다고 밝혔다.이번 연구 결과는 뇌전증 연구 분야 국제학술지 ‘에필렙시아’(Epilepsia, IF 5.6) 최근호에 게재됐다.뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 ...
질병/의학 김지예 기자 2024.06.14 15:34
통풍의 유전자 위험 점수로 심혈관계 질환 조기 예측

강원대학교병원 류마티스내과장 문기원 교수와 펜실베니아 대학 김도균 교수의 공동 연구팀이 통풍의 유전자 위험 점수를 이용하여 심혈관 질환을 조기에 예측할 수 있는 방법을 공개했다.연구팀은 영국인 약 50만 명의 유전 정보 및 건강정보가 수록된 영국인 생체은행(UK biobank) 자료와 한국인 유전체 역학 조사 사업(KoGES)의 자료를 분석하여 통풍의 유전자 위험 점수와 음주, 흡연, 식이습관 등의 생활 습관 점수를 같이 이용했을 때 심혈관 질환을 조기에 예측할 수 있음을 발표했다.연구결과에 따르면, 통풍의 유전자 위험 점수가 높을 때, 즉 통풍에 걸릴 위험이 높은 유전자를 가지고 태어난 경우 과다한 음주, 흡연 등 안 좋은 생활습...
건강일반 김지예 기자 2024.06.13 13:41
유전성 망막질환 유전자 찾기, 임상의 참여하면 8.3% 진단율 높아져

연세대 강남세브란스병원 안과 한진우 교수 연구팀(안과 설동헌, 세브란스병원 진단검사의학과 이승태, 원동주)이 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다.망막은 고도로 발달된 신경조직으로 물체의 상이 맺히는 곳인데, 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달하는 역할을 한다. 유전성 망막질환은 망막세포 혹은 신경을 전달하는 세포에 유전자 이상이 발생해 시력이 점차 떨어지다가 결국은 실명에 이르는 희귀질환이다. 망막색소변성증이 대표적이며 황반이상증, 원뿔세포 이상증, 스타가르트병 등 약 20여 종 이상이 있다.유전성 망막질환 치료에서 원인 유전자 진단은 매우 중요하다. 질병의 원인이 되는 유전...
질병/의학 김지예 기자 2024.06.12 16:02
난소암 치료, 유전자 검사가 중요한 이유

난소암은 초기 증상이 없어 전이된 상태에서 발견되는 경우가 많고, 재발이 흔해서 여성암 중에서 사망률도 가장 높기로 유명하다. 40세 이상, 불임이나 출산 경험이 없는 경우, 가족 중에 난소암이나 유방암 환자가 있는 경우에 발생 위험이 크다. 난소암 진단을 받았다면 수술적 치료가 가장 기본적으로 시행되며, 이후 생존율을 향상시키고 재발률을 줄이기 위해 시행하는 표준항암치료 및 표적항암제 유지 요법도 매우 중요하다.생존율 낮고 초기 자각 증상 없어 위험인자 있으면 정기검진 해야난소는 자궁 뒤에 위치하면서 난자의 생성과 배란, 호르몬 분비를 담당하는 생식기관으로, 난소암은 난소에 생기는 모든 악성종양을 말한다. 흔하게...
건강일반 김지예 기자 2024.05.29 16:25
녹십자수의약품-지나이너, 유전자 재조합 가금티푸스 생균 백신주 기술이전 계약

녹십자수의약품(대표 나승식)은 지난 23일 지나이너(대표 권혁준)와 유전자 재조합 살모넬라 갈리나룸(Salmonella Gallinarum) 생균백신주(SG, Dtx-9RM-dK strain)를 이용한 유전자 재조합 가금티푸스 생균백신 및 면역 어쥬번트 기술이전 계약을 체결했다고 밝혔다.가금티푸스는 급성 간염과 패혈증으로 어린 병아리와 산란계의 폐사를 일으키고, 감염 농장에서 오랜 기간 잠복감염하면서 면역이 떨어지면 주기적으로 재발하고, 종계에 감염되면 종란 속으로 전달돼 후대 병아리에 감염되므로 양계 산업 전 분야에 걸쳐 막대한 피해를 초래한다. 가금티푸스균이 세포 내에 숨는 특성상 항생제 치료는 불가능했으나 SG9R 등 생균백신을 통해 산란...
반려동물 김국주 기자 2024.05.24 10:29