쓰리빌리언은 이은경 서울대병원 교수팀과 함께 선천성 실명 희귀질환 중 하나인 레버 선천성 흑암시( Leber Congenital Amaurosis)질병을 성공적으로 진단한 연구 결과를 국제학술지 Molecular Genetics and Genomic Medicine에 출간했다고 밝혔다. 레버 선천성 흑암시를 유발하는 유전자는 26개가 존재해, 정확한 원인 유전자를 판별해 진단하는 것이 어려워 개선이 필요했다. 쓰리빌리언은 이 연구에 앞서 2021년 노바티스가 지원하는 헬스엑스챌린지에 선정돼 레버 선천성 흑암시 26종을 포함해 알려진 118개의 모든 유전성 망막질환을 빠르고 정확하게 진단할 수 있도록 인공지능 유전변이 해석 기술을 고도화했고 임상검증을 성공적으로 완
쓰리빌리언이 3월 13일부터 15일까지 사흘간 캐나다 토론토에서 열리는 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)에 참가해 신규 서비스를 소개 한다.ACMG 학회는 매년 연례 회의를 통해 글로벌 유전 진단 기준을 수립하고 가이드라인을 제시하는 글로벌 최대 규모의 의학유전학회이다.이번 학회에서 쓰리빌리언은 ‘Boosted Exome’, ‘3B-INTERPRETER’, ‘Rapid analysis’ 총 3개의 신규 서비스를 소개한다.Boosted Exome은 기존의 WES(전장엑솜시퀀싱)이 커버하지 못하던 변이를 검사할 수 있도록 쓰리빌리언이 직접 설계한 칩을 사용한다. Boosted exome은 미토콘드리아 유전체 커버율을 기존 76%에서 9...
쓰리빌리언(대표 금창원)이 11월 1일부터 11월 5일까지 5일간 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 총 5건의 연구를 발표한다고 2일 밝혔다.쓰리빌리언 발표 중, 50개국의 다양한 인종으로 구성된 19,000여 명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과가 구두 발표에 선정되었는데, 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중되어 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한 방향을 제시해 준다는 측면에서 주목된다.또한 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 WGS(전장 유전체 검사) 10,000건의 해석을 통...
쓰리빌리언은 사우디아라비아 전국 337개 국공립 병원을 대상으로 하는 총액 $320만달러(우리 돈 약 43억) 규모의 희귀질환 유전자 진단 검사 공급 사업 수주에 성공했다고 25일 밝혔다.사우디아라비아 국립 의료기기 조달청인 NUPCO를 통해 발주된 본 사업은 희귀유전진단 검사가 필요한 사우디 전국의 국공립 병원에 진단 검사를 제공하는데 그 목적이 있으며, 글로벌 주요 기업들의 치열한 경쟁을 통해 수주 기업을 결정하게 된다. 쓰리빌리언 측은 8개월 동안 여러 단계에 걸친 엄밀한 평가를 거쳐 선정될 수 있었다고 전했다.쓰리빌리언은 사우디 경제사절단 일원으로 동행, 현지 기업과 사우디 시장 확대 협력을 위한 MOU를 맺는 등 사절단...
쓰리빌리언에서 신경과 전문의를 위한 웨비나를 5월 24일 수요일 개최한다고 22일 밝혔다.쓰리빌리언 임상 유전학팀의 현성인 박사가 연사로 설 예정이며, 질의 문답 세션에서는 쓰리빌리언 CMO(Chief Medical Officer) 서고훈 이사가 같이 참여할 예정이다.‘알쓸Gene잡’이라는 이름으로 열리는 이번 웨비나 시리즈는 유전자 검사에 대해 알아보고 싶거나 현재 활용을 고려하고 있는 임상의를 대상으로 분과 별로 진행된다.먼저 4월에는 심장내과 임상의를 대상으로 웨비나를 한 차례 진행한 바 있으며, 세 번째 시리즈인 신장내과 임상의를 위한 웨비나는 6월 28일 수요일에 열릴 예정이다.본 웨비나 연사인 현성인 박사는 “본 웨비나를 통해...
쓰리빌리언이 미국 현지 시간 기준 4월 4일 부로 미국 캘리포니아 임상검사실 인증 CDPH를 획득 했다고 발표했다.CDPH(California Department of Public Health)인증 미국 임상검사실 인증인 CLIA와 별도로 캘리포니아 주정부 산하의 보건국이 관리하는 인증으로, CLIA 인증이 있더라도 CDPH 인증 없이는 캘리포니아 주민을 대상으로 진단 목적 유전자 검사를 제공할 수 없고, 보험 적용도 받을 수 없다.쓰리빌리언은 CLIA 인증과 함께 DPH 인증을 받기 위한 준비를 해 왔고, 지난해 연말 CLIA 인증을 받은 날로 부터 3개월 만에 CDPH 인증 완료까지 성공해 미국 시장 성장을 더욱 효과적으로 전개할 수 있게 되었다고 전했다.CDPH 인증으로...
쓰리빌리언이 전장 유전체분석을 통한 희귀질환 검사를 주제로하는 임상의 대상의 웨비나, ‘이제 쓰리빌리언으로’를 7일 개최한다고 4일 밝혔다.쓰리빌리언은 지난 6월, 전장 유전체 분석(WGS) 기반의 희귀질환 검사, ‘3B-GENOME’을 새롭게 런칭했다. 회사 측은 기존 전장 엑솜 분석(WES) 기반의 쓰리빌리언 서비스 ‘3B-EXOME’이 유전체의 2%를 차지하는 엑솜 영역을 읽어 분석하는 것에 비해 WGS 기반 검사는 유전체의 전체 영역을 읽어 WES 검사로 진단이 어려운 유전 변이까지 분석할 수 있다고 설명했다.이번 웨비나에서는 세 명의 쓰리빌리언 연자들이 WGS 검사 기술과 진단 사례들을 소개한다.전 아산병원 소아과 전문의 서고훈 CMO...
쓰리빌리언(3billion) 관계자는 쓰리빌리언이 11일부터 14일까지(현지기준) 오스트리아 빈에서 개최되는 ‘‘유럽인간유전학회(ESHG, European Society of Human Genetics) 연례 학술대회’에 참가한다고 밝혔다.‘ESHG 연례 학술대회’는 유전체 분야 세계 3대 학회로, 코로나19로 인해 온라인 콘퍼런스로 진행되었던 2021년 이후, 온/오프라인 병행 행사로 개최된다.처음 현장 참석하는 이번 학술대회에서 쓰리빌리언은 그동안 당사의 유전자 검사 서비스를 이용한 유럽 전역의 고객들과 함께 데이터를 해석해보며 검사의 임상적 효용을 확인하고, 각 고객의 미진단 환자에 대한 추가 논의를 통해 함께 소통하는 시간을 가질 계획이라고 전했다...
