신경섬유종증은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군이다. 여러 신경섬유종증 아형 중 신경섬유종증 1형이 가장 흔한데, 인구 3000명 당 1명꼴로 나타난다. 국내에는 1만여 명의 환자가 있을 것으로 추정된다.모양이 불규칙하며 단단한 종괴인 ‘총상신경섬유종’은 신경섬유종증 1형의 대표적인 증상이다. 대부분 수술이 어려워 다국적 제약사가 최근 개발한 ‘셀루메티닙’ 성분의 약이 사용되고 있는데, 국내 환자들을 대상으로 한 연구 결과가 처음 논문으로 발표됐다.이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수, 나영신 소아신경외과 교수, 김혜리 소아청소년종양혈액과 교수,
한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환)는 5월 17일 '세계 신경섬유종증 인식의 날(World Neurofibromatosis Awareness Day)'을 맞아 13일부터 17일까지 임직원 및 가족을 대상으로 질환 인식을 향상하고 환자를 응원하기 위한 ‘Expand the Light for NF1 캠페인’을 성료했다고 밝혔다.5월 17일은 세계 신경섬유종증 인식의 날로, 소아암재단(Children's Tumor Foundation)이 신경섬유종증에 대한 사회적 인식을 제고하고 치료 접근성을 개선하기 위해 지정했다. 매년 질환의 날에 맞춰 전 세계적으로 환자가 삶 속에서 경험하는 내부적·외부적인 어려움을 널리 알리기 위한 다양한 질환 인식 제고 활동이 전개된다.한국아스...
한국아스트라제네카는 자사의 희귀질환 치료제 코셀루고(성분명: 셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 2일 밝혔다.보건복지부의 ‘요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항’에 따르면 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 가운데 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한...
한국아스트라제네카(대표이사 사장 김상표)는 ‘세계 신경섬유종증 인식의 날(World Neurofibromatosis Awareness Day)’을 맞아 임직원을 대상으로 국내 신경섬유종증 환자를 응원하는 ‘Twinkling a Light for NF-1 캠페인’을 진행했다고 17일 밝혔다.‘세계 신경섬유종증 인식의 날’은 5월 17일로, 신경섬유종증에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 소아암재단(Children’s Tumor Foundation)이 지정한 날이다. 전 세계적으로 신경섬유종증 환자들의 치료 접근성을 높이고 질환 극복을 응원하는 다양한 활동이 매년 진행되고 있다.이에 한국아스트라제네카는 국내 신경섬유종증 소아 환자들을 더 잘 이해하기 위해 사내 강연, 질환 인포그래픽...
‘2형 신경섬유종증’은 3만 5천 명당 1명 정도 발병하는 난치성 희귀질환이다. 주로 피부에 발생해 생명에는 위협을 주지 않는 ‘1형 신경섬유종증’과 달리 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 ‘신경초 세포’에서 발생하는 ‘2형 신경섬유종증’은 종양이 자라서 뇌간(척수로 이어지는 뇌의 뒷부분)을 누르면 생명에도 지장을 줄 정도로 치명적이다.2형 신경섬유종증은 대개 20~30대에 발병한다. 원인은 상염색체 우성유전으로 22번 염색체에 있는 종양 억제 유전자(NF2) 변이로 발생한다. 우리나라에서 발견되는 환자 대부분은 염색체 돌연변이로 발생한다.특징은 환자 대부분이 난청을 경험한다는 것이다. 그 외에 이명, 어지러움, 백내장, 보행장애...
