(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 이찬원이 선한스타 8월 가왕전에서 받은 상금 100만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 긴급 치료비를 위해 기부했다고 금일(05일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 5,687만 원을 달성한 가수 이찬원은 9월 17일 오후 7시 50분에 방영하는 KBS 2TV 추석 특집쇼 '이찬원의 선물'로 한가위 안방극장을 찾는다. 특히 이번 특집쇼는 가수 나훈아의 2020년 '대한민국 어게
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 정동원이 선한 스타 7월 가왕전 상금 70만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통 받고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(14일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 기부하는 방식으로 운영된다.선한 스타를 통한 누적 기부 금액 4,223만 원을 달성한 가수 정동원은 지난 1월부터 부 캐릭터인 K-POP 아이돌 JD1으로 변신해 활발한 활동을 펼치고 있다. 트롯부터 아이돌까지, 다양한 장르의 음악으로 활약을 하고 있으며 최근 8월 중 본격
순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉이 전문 진단 장비와 다학제 진료 시스템을 갖추고 희귀질환 환자의 적시 치료와 삶의 질 향상에 앞장서고 있다.생후 14일 된 A 환아는 선천성 대사이상 스크리닝 검사에서 양성 소견으로 순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉으로 의뢰됐다. 신생아중환자실 입원 후 아미노산‧유기산 분석 및 유전자 검사를 진행한 결과, 유기산혈증 중 하나인 ‘프로피온산혈증’으로 진단됐다. 프로피온산혈증은 선천적으로 특정 단백질을 분해하는 효소 부족으로 발생하는 질환이다. 적절한 치료를 하지 않으면 처짐, 구토, 식욕부진, 탈수 증상이 나타나고 심각한 경우 경련과 혼수상태에 빠져 생명을 위협할 수 있다.A 환아
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 임영웅이 선한스타 7월 가왕전에서 받은 상금 200만 원을 소아암 및 희귀난치질환을 앓고 있는 어린이들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(01일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선항 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 주적 기부 금액 8,440만 원을 달성한 가수 임영웅은 지난 5월 서울월드컵경기장 단독 콘서트 실황을 담은 영화 'IM-HERO - THE STADIUM'을 8월 28일 CGV에서 단독 개봉할 예정이다.가수 임영웅의 이름으로 기부한 가왕전 상금
고려대의료원(의무부총장 겸 의료원장 윤을식)이 아프리카 마다가스카르 횡문근육종 환자에게 새 삶을 선물하며 희망을 전했다. 고대의료원은 마다가스카르 환자 라소아리만나나 에프라지(RASOARIMANANA EFRAGIE, 29세)의 수술을 성공적으로 마쳤다고 24일 밝혔다. 의료원은 의대 100주년 기념 ‘글로벌 호의 생명사랑 프로젝트’의 일환으로 에프라지의 수술비를 포함한 치료비 전액을 지원했다. 에프라지가 앓았던 횡문근육종은 근육에 생기는 암으로 우리 몸의 어느 부위에서든 발생할 수 있는 종양이다. 주로 소아청소년기에 발병하지만 드물게 성인에게도 발생한다. 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀암으로, 수술을 통해 종양의 광범위 절제
한국원자력의학원(원장 이진경) 방사선의학연구소 김진수 박사와 서울대 의과대학 이비인후과학교실 박민현 교수, 중앙대 창의ICT공과대학 융합공학부 최종훈 교수 공동 연구팀은 미세플라스틱이 내이(內耳)를 손상시켜 청력 손실 및 균형감각 저하를 일으킬 수 있다는 것을 밝혔다.※ 귀는 외이(外耳), 중이(中耳), 내이(內耳)로 구성되는데, 이중 내이는 달팽이관, 전정기관, 세반고리관으로 이뤄져 소리를 감지하고 몸의 평형을 유지하는 역할을 함 건강보험심사평가원 자료에 따르면 난청의 연간 진료환자는 2019년 95만 3372명에서 2022년 106만 4533명으로 늘었으며, 이에 연구팀은 난청과 같은 청력장애와 최근 여러 질환의 발병 원인으로
LG화학의 경구용 희귀비만증 신약물질이 임상 2상에 들어간다.LG화학은 파트너사 리듬파마슈티컬스가 ‘LB54640’ 임상 2상 첫 시험자 대상 투약을 개시했다고 24일 밝혔다. 리듬파마슈티컬스는 선천적·후천적으로 시상하부 기능이 손상돼 식욕 제어에 어려움을 겪는 12세 이상의 시상하부비만증 환자 28명을 모집해 1차 유효성 평가 지표로 약물 복용 14주 차 시점 체질량 지수(BMI) 변화 값을 평가한다. 연구에서는 52주 장기 복용 이후의 안전성 등을 분석할 계획이다. ‘LB54640’은 LG화학이 자체 개발해 지난 1월 리듬파마슈티컬스에 글로벌 라이선스를 이전한 포만감 신호 유전자 작용제다. 올 상반기 국내 제약업계 기술수출 중 최대 규
국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 분석해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아냈다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희·문장섭·이승복 교수와 고려대 의과학과 최정민 교수 공동연구팀이 2019~2023년 서울대병원에 내원한 환자들과 한국 바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 23일 발표했다.신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질(봉입체)이 축적되는 신경퇴행성장애다. 발병 원인은 NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적
이유 없이 피곤하고 갑자기 양쪽 볼에 붉은 나비 모양 발진이 생겼다면 피부 질환이 아닌 희귀질환 ‘루푸스’일 수 있다. 루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격해 몸의 여러 장기에 염증이 생기는 만성질환이다. 면역체계가 주요 장기를 공격하면 치명적인 합병증이 발생할 수 있다. 순천향대 부천병원 류마티스내과 정성수 교수와 루푸스에 대해 알아본다.루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격하는 자가면역질환이다. 최근 국내 유병률이 증가 추세를 보이고 있으며, 약 1만에서 2.5만 명 정도가 루푸스를 앓는 것으로 추정된다. 주로 15~45세 여성에게 발생하며, 여성이 남성보다 약 9배 높은 발병률을 보인다.루푸스의 가장
고려대학교 구로병원(원장 정희진)이 7월17일(수) 본원 이음회의실에서 휴먼스케이프와 희귀질환 건강데이터 구축을 위한 업무협약을 체결했다이번 협약식에는 정희진 병원장, 고성범 연구부원장, 박인혜 정밀유전체임상의학센터장, 휴먼스케이프에서는 장민후 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 백하원 팀장 등 관계자들이 참석했다.이번 협약을 통해 양 기관은 고려대학교 구로병원 정밀유전체임상의학센터에서 제작한 유전성 희귀, 난치질환 관련 다양한 양질의 의학정보 콘텐츠를 휴먼스케이프의 모바일 플랫폼을 통해 환자들에게 제공할 예정이다. 또한 고려대 구로병원 의료진들은 유전성 희귀질환 환자들의 진단 및 치료 등 질환과 관련된 ...
세브란스병원이 선천성 심장병을 앓던 필리핀 환아를 한국으로 초청해 성공적으로 치료했다고 전했다.필리핀 소년 킴(7세, KIM ABIBG ROSELLO)은 태어날 때부터 ‘팔로 네 증후군’으로 인해 일상에 어려움을 겪었다.팔로 네 증후군(Tetralogy of Fallot)은 심장 내 두 개의 심실 사이에 큰 결손이 있으면서 심장에서 폐로 연결된 폐동맥에 협착(좁아진 상태)이 동반된 질환이다. 혈류가 폐로 정상 공급되지 못하면서 혈액 내 산소가 부족한 청색증이 생기고, 약간의 활동에도 청색증이 악화한다. 정상적인 신체 활동이 어렵고, 심하면 심정지나 뇌 손상이 일어날 수 있다.킴은 친구들과 놀다가도 쭈그려 앉아 몸을 웅크리곤 했는데, 이는 심장에...
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 김희재가 선한스타 6월 가왕전 상금 50만 원을 소아암 및 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(10일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.가수 김희재의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 수술비 및 병원 치료비 지원 사업은 만 19세 이하에 소아암 백혈병 및 희귀난치병 진단을 받은...
한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 이찬원이 선한스타 6월 가왕전 상금 100만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(08일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영한다.가수 이찬원의 이름으로 지원될 수술비 및 병원 치료비 지원 사업은 만 19세 이하의 소아암 백혈병 및 희귀난치병 진단을 받은 만 25세 이하의 환아 대상으로 최소 500만 원에서 최대 3000만 원까지 지원하고 있으며, 수술비 및 병원 치료비, 이식...
얼굴 피부는 나이가 들수록 피부 탄력에 관여하는 콜라겐과 엘라스틴이 자연적으로 감소하고, 피부 보습에 필수적인 히알루론산도 줄어들면서 노화로 인한 피부 처짐과 늘어짐, 깊은 주름 등이 발생하게 된다. 그런데 이미 진행된 피부 노화의 경우 안티에이징 기능성 화장품을 쓰는 등 셀프케어만으로는 큰 효과를 보기 힘든 것이 사실이다.이에 최근에는 피부과나 성형외과에서 시술, 수술 등의 방법으로 피부 노화를 개선하려는 이들이 많은데, 대표적인 얼굴 리프팅 방법으로는 실리프팅과 레이저 리프팅, 안면거상술 등을 꼽을 수 있다.실리프팅과 레이저 리프팅 같은 시술은 보통 중력으로 처진 피부를 끌어올리거나, 볼륨 감소로 인해 꺼져...
유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 고셔병은 다행히 치료제가 개발돼 있다. 하지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없었다.흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다.서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표...
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 선한스타 6월의 가왕 임영웅이 가왕전 상금 200만 원 전액을 소아암, 백혈병 및 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(02일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.가수 임영웅의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 긴급 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 긴급 치료비 지원 사업은 입원비, 약제비, 치료부대비용 등 갑작스...
22대 국회 보건복지위원회 간사인 강선우 국회의원(더불어민주당, 서울 강서갑)이 희귀질환자들의 특수식 섭취를 돕는 법안을 발의했다고 밝혔다.강선우 의원은 「희귀질환관리법 개정안」에 희귀질환자를 위한 특수의료용도식품이나 의료기기를 생산·판매하는 자에게 필요한 행정적·재정적 지원을 할 수 있도록 하는 내용을 담았다.특히 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 희귀질환자 중에는 음식물의 섭취, 소화, 흡수, 대사 능력이 제한되어 특수식을 섭취해야 하는 경우가 많은데, 우리나라는 이러한 특수식을 섭취해야 하는 희귀질환자 수가 적고, 시장 규모가 작아 특수식 종류가 다양하지 않고,...
큐리언트는 면역항암제 아드릭세티닙(Adrixetinib, Q702)의 급성골수성백혈병 임상시험에 대한 IND승인을 받았다고 19일 밝혔다.희귀 혈액암 임상시험에 이어 계획이 승인된 이번 임상시험은 미국 암 병원 중 하나인 MD 앤더슨 암 센터(MD Anderson Cancer Center)가 주관하는 임상시험으로, 급성 골수성 백혈병(AML) 환자를 대상으로 아드릭세티닙과 아자시티딘(Azacitidine), 베네토클락스(Venetoclax) 삼중 병용요법의 효능을 확인하게 된다.급성 골수성 백혈병은 미국에서 발생하는 전체 혈액암 중 약 31%를 차지하는 암종이다. 글로벌 의약품 시장조사기관인 Evaluate Pharma에 따르면 미국의 급성 골수성 백혈병 치료제 시장은 2022년 16.8...
큐리언트가 아드릭세티닙(Adrixetinib, Q702)의 희귀 혈액암 임상시험의 IND가 승인되었다고 14일 밝혔다.이번 임상시험은 미국의 종합병원인 메이요 클리닉(Mayo Clinic)이 주관하는 연구자 주도 임상시험으로, CSF1R 변이를 가진 조직구증(Histiocytosis)환자들에게 아드릭세티닙을 투여하여 그 효능을 확인하게 된다.조직구증은 희귀 혈액암의 일종으로 진단이 어렵고 예후가 좋지 않다. 현재까지 마땅한 치료 대안이 없어 한정적인 환자들에 한해서만 치료가 가능하다. 메이요 클리닉은 이러한 미충족 수요를 해결하기 위해 새로운 치료 대안을 지속적으로 연구하고 있었으며, CSF1R을 새로운 표적으로 입증하고 유망한 CSF1R 저해제를 찾는 ...
평소 아무렇지 않다가 갑자기 귀에서 삐소리가 들리는 것 같은 이명 증상을 한번쯤은 경험해본 적이 있을 것이다. 귀이명은 외부 소리에 특별한 자극이 없어도 소리를 느끼는 현상으로 이명 자체가 병이 되진 않으나 귀와 관련된 질환에 동반되거나 이명이 심해지면 삶의 질이 떨어질 수 있기에 치료를 받는 것이 좋다.이명 증상의 원인으로는 △만성 중이염 △노화증상 △강한 소음으로 인한 청각 손상 등 다양하지만, 그 중 ‘턱관절장애’가 이명을 유발하기도 한다. 턱관절장애는 이 악물기, 턱을 괴는 자세나 엎드려 자는 자세, 질기거나 딱딱한 음식을 자주 섭취하거나 부정교합일 때 주로 발생된다. 특히 수면 중 이를 갈거나 꽉 다무는 습...