한국소아암재단은 가수 임영웅을 응원하는 영웅시대 팬들의 힘으로 2025년 3월 선한스타 가왕에 또 다시 이름을 올리며 획득한 상금 200만원을 소아암·백혈병·희귀난치질환 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 임영웅의 이름으로 기부했다고 1일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 9996만 원을 달성한 가수 임영웅은 데뷔 이후 지금까지 꾸준히 나눔과 선행을 실천해오며 많은 이들에게 깊은 감동과 울림을 전해왔다. 이번 기부 역시 혼자만
서울성모병원 혈액병원을 중심으로 구성된 아밀로이드증 다학제팀이 희귀 질환 중 하나인 ‘심장 아밀로이드증’ 환자를 조기에 정확하게 진단한 사례를 핵의학 및 영상의학 국제학술지 Clinical Nuclear Medicine (IF=10.0)에 발표했다고 밝혔다. 이번 연구는 다학제적 접근을 통해 기존 방식으로 진단이 어려웠던 ‘복합형 심장 아밀로이드증’을 영상의학과 핵의학을 융합한 정밀 진단법으로 규명한 성과라고 병원측은 설명했다.아밀로이드증은 체내에 비정상적인 단백질이 축적돼 장기의 기능을 저하시킬 수 있는 질환으로, 심장을 침범하는 경우 심부전 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 노인에게 주
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원이 퇴행성 또는 희귀난치성 신경계 질환 환자들을 위한 전문 의료 기관인 "파킨슨희귀질환센“를 2025년 2월부터 개소하여 운영하고 있다고 밝혔다. 본 센터는 파킨슨병을 비롯한 희귀난치성 신경퇴행성 질환 연구 및 치료의 허브 역할을 수행하며, 운동 및 인지장애가 있는 퇴행성 뇌질환 환자들에게 보다 체계적인 치료 기회를 제공할 전망이다.센터에서는 파킨슨병 및 관련 희귀질환 환자들에게 최적화된 치료 프로토콜을 제공하기 위해 최신 임상 시험도 적극 추진하고 있다. 특히, 국내·외 다기관 협력을 통해서도 희귀 신경퇴행성 질환의 치료법 개발을 가속화할 계획이다. 이를 위해 여러 연구진
고려대학교의료원이 서울의과학연구소(SCL) 정밀의학 연구기금 지원사업을 통해 암·희귀·난치성 질환 극복 연구에 본격적으로 나선다고 밝혔다.지난 2023년 고려대의료원과 SCL이 체결한 업무협약을 근거로 조성된 30억 원 규모의 SCL 정밀의학 연구 협력 기금은 이번 지원사업을 통해 고대의료원 연구진들이 진행하고 있는 암·희귀난치병 관련 4개 연구에 집중 활용될 예정이다.선정된 연구과제는 다중암 조기진단 Proteogenomics 원천기술 개발 : 저비용 고민감도의 조기진단법 개발, 전장 유전체 시퀀싱 및 메틸화 시퀀싱을 이용한 한국의 조기 발병암(Early Onset Cancer, EOC) 연구, 고해상도 백혈병세포 분화 패턴 분석에 따른 TP53변이
서울대병원 희귀질환센터이 ‘희귀안과질환: 우리아이에게 발생할 수 있는 희귀안과질환 알아보기’를 주제로 소아 환자와 보호자를 위한 건강강좌를 개최한다고 밝혔다. 오는 24일부터 30일까지 온라인으로 송출되며, 현대차 정몽구 재단이 후원한다.강좌에는 서울대어린이병원 소아안과 의료진이 참여해 선천 눈질환(김정훈 교수), 소아 포도막염(이기황 교수), 소아 안종양(조동현 교수) 3가지 희귀안과질환에 대한 최신 지견을 공유할 예정이다.‘선천 눈질환’은 태어날 때부터 존재하는 질환으로 선천성 백내장, 소안구증, 무홍채증 등이 있다. ‘소아 포도막염’은 포도막을 구성하는 홍채·맥락막·모양체에 염증이 생기는 질환이며, ‘소
제일약품의 신약 개발 부문 자회사 온코닉테라퓨틱스(온코닉)는 차세대 이중표적 합성치사 항암신약 후보물질 ‘네수파립’(Nesuparib)이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 위암 및 위식도접합부암 치료제로 희귀의약품(ODD, Orphan Drug Designation)으로 지정 승인받았다고 18일 밝혔다.네수파립은 2021년 췌장암 치료제로도 희귀의약품 지정을 받은 바 있으며, 이번 위암 및 위식도접합부암에 대한 추가 지정으로 온코닉은 이 분야에서도 기술적 혁신성과 치료 가능성을 인정받았다. 네수파립은 PARP와 Tankyrase를 동시에 억제하는 이중 저해 기전을 가진 항암제로, 암세포의 DNA 복구와 성장 억제에 중요한 역할을 한다.이번 FDA의 희귀의약품
질병관리청은 19일부터 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 본격적으로 시행한다고 밝혔다. 이 사업은 희귀질환의 조기 진단을 통해 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 프로그램이다.희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.2024년 사업에서는 410명의 희귀질환 의심 환자에게 유전자 검
한국소아암재단은 가수 마이진을 응원하는 팬들의 적극적인 참여로 2월 가왕전에서 획득한 상금 50만 원을 소아암·백혈병·희귀난치질환 환아들의 치료비 지원을 위해 마이진의 이름으로 기부했다고 13일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 420만 원을 달성한 가수 마이진은 지난 8일 서울 세종대학교 대양홀에서 열린 '블루밍'의 서울 공연을 공연장을 꽉 채운 팬들의 뜨거운 응원을 받으며 최고의 무대를 선보였다. 마이진의 '블루밍'은 오
일본에서 원인 불명의 질환을 앓는 신생아의 유전자 정보(게놈)를 분석해 질병의 원인을 규명하는 연구가 확산되고 있다. 13일 닛케이신문에 따르면 일본에서는 게이오대학을 비롯한 전국 134개 의료기관이 이 연구에 참여하고 있으며, 현재까지 중증 질환을 앓고 있는 신생아 467명을 조사한 결과, 약 절반 이상이 원인을 밝혀냈다. 이 가운데 절반은 치료와 임상적 대응에 직접적인 도움이 된 것으로 나타났다. 무로우치 토시키 오카야마대학교 소아신경과 교수는 닛케이신문을 통해 “신생아에 발병하는 유전 질환의 진단은 매우 어렵다”고 설명한다. 신생아 집중치료실(NICU)에 입원하는 신생아 중 약 10%가 유전 질환을 갖고 있는 것으로 추
한국소아암재단은 가수 김희재를 응원하는 팬들의 따뜻한 마음이 모여, 선한스타 2월 가왕전에서 획득한 상금 50만원을 소아암, 백혈병 및 희귀난치질환을 앓고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 김희재의 이름으로 기부했다고 12일 밝혔다. 선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 4349만 원을 달성한 가수 김희재는 오는 22일 부산시민회관 대극장에서 부산 단독 콘서트를 개최하며, SBS Life, SBS M '더트롯쇼'를 통해서 대중과 소통을 이어가고
한국소아암재단은 가수 이찬원을 응원하는 선한스타 내 팬들의 꾸준한 지지와 응원의 힘으로 획득한 가왕전 상금 100만 원을 소아암·백혈병·희귀난치질환 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 이찬원의 이름으로 기부했다고 7일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 6301만 원을 달성한 가수 이찬원은 지난해 전국 8개 도시를 돌며 감동과 열정의 순간을 담아낸 콘서트 실환 영화 '찬가: 디어 마이 찬스'가 지난 26일 부터 전국 CGV를 통해 큰
귀에서 심장 박동 소리처럼 반복적인 두근거림이 장기간 들린다면 단순한 이비인후과적 문제가 아니라 심각한 혈관성 질환이나 전신성 질환의 신호일 수 있다. 과연 ‘박동성 이명’은 어떠한 질환들의 지표가 될 수 있을까? 실제 의료 현장에서도 박동성 이명을 호소하는 환자들이 늘어나고 있어 문제가 되고 있다.◇귀에서 들리는 '두근두근', 박동성 이명이란?박동성 이명은 귀에서 본인의 심장 박동과 같은 리듬의 소리가 반복적으로 들리는 상태를 말한다. “삐-”, “윙-”등 일반적인 이명 소리와 달리 “두근두근”, “둥둥둥” 같은 맥박성 소리가 특징적이다. 박동성 이명은 일반적인 이명과 달리 실제 혈류 변화나 신체 구조적 문제 같
매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 이 날은 희귀질환을 앓고 있는 환자들과 가족들의 고통을 사회적으로 인식하고, 실질적인 지원 방안을 모색하기 위해 지정됐다. 하지만 우리나라에는 2015년 제정된 희귀질환관리법이 유일하며, 실질적인 복지 혜택보다는 관리에 초점이 맞춰져 있어 환자와 보호자들의 요구를 온전히 반영하지 못하고 있다. 희귀질환자들은 경제적 부담뿐만 아니라, 지속적인 돌봄이 필요한 상황에서도 법적 지원이 미흡해 하루하루를 버텨야 하는 실정이다.◇국회에서 열린 희귀질환 복지법 제정 촉구 행사국회 보건복지위원회 소속 강선우 더불어민주당 의원은 지난달 2월 27일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞
한국아스트라제네카㈜ 희귀질환사업부는 지난달 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고와 치료 환경 개선을 위해 환우들과 함께하는 토크쇼를 개최했다고 밝혔다. 이번 행사는 허우령 아나운서가 사회를 맡았으며, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 및 신경섬유종증 1형(NF1) 환우들이 패널로 참석해 자신들의 경험을 공유했다.현장에서 참석자들은 치료 접근성 문제와 치료 이후 변화된 삶에 대해 논의하며, 희귀질환 환자들이 겪는 어려움과 치료 효과에 대한 공감대를 형성했다. NMOSD(시신경척수염범주질환) 환우인 허우령 아나운서는 "NMOSD 환자들은 항상 재발에 대한 걱정을 안고 산다"며 "희귀질환에 대한 인식과 치료
한올바이오파마가 일본 후생노동성(MHLW)으로부터 자가면역질환 치료제로 개발하고 있는 ‘바토클리맙(HL161BKN)’을 갑상선안병증(TED)에 대한 희귀의약품(ODD) 지정을 받았다고 밝혔다.희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation, ODD)은 희귀 질환의 치료와 예방을 위한 의약품으로, 유병인구가 약 5만 명 이하에 속하면서도 환자 수, 미충족 수요(medical needs), 개발 가능성 등 요건을 충족하는 치료제에 부여된다 . 현재 일본에서 갑상선안병증을 앓고 있는 환자는 약 3.5만 명으로 추정되고 있다. 희귀의약품으로 지정된 치료제는 시판허가일로부터 최대 10년간 독점권 부여, 세제혜택 제공 등 여러 혜택을 받을 수 있다.바토클리맙은 자가
세종충남대학교병원은 4일 본관 1층 소아청소년센터 앞에서 ‘희귀질환 극복의 날’ 기념행사를 개최했다고 밝혔다.이날 행사는 세종권역 희귀질환 전문기관이 마련했으며 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 용기와 새로운 희망을 전하는 3컷 포토 부스, 희망 메시지 전하기 등의 프로그램이 진행됐다.조기 진단이 어렵고 치료 방법과 치료 의약품 개발이 미흡한 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방, 치료 및 관리 의욕을 고취시키고자 매년 2월 마지막 날을 희귀질환의 날로 정해 다양한 기념행사가 펼쳐진다.희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있
손발바닥 농포증은 농포와 염증이 반복적으로 발생하며 호전과 악화를 반복하는 만성 질환이지만, 초기 증상이 단순 습진이나 한포진 등과 유사해 다른 피부 질환으로 오인되거나 정확한 질병의 진단이 늦어질 수 있다. 진단과 치료가 늦어지는 사이 손발바닥에 물집, 붉은색 반점, 비늘이나 각질 등은 더욱 심해질 수 있고, 가려움과 통증으로 걷기, 물건 잡기 등 일상 생활의 어려움이 발생할 수 있다.손발바닥 농포증은 2023년 기준 국내에서 약 9800 명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 유병인구 수는 희귀질환 지정 요건에 부합하지만, 진단과 치료에 대한 본인부담금이 상대적으로 낮다는 이유 등으로 그동안 희귀질환으로 인정받지 못했다
한낮 기온이 크게 오르는 등 기온차가 심한 요즘 같은 시기에 면역력이 저하되면서 각종 질환이 발병되거나 악화되기 쉽다. 이를 입증하듯 감기 외에도 피부 질환까지 그 유병률이 급증하고 있는데, 특히 바이러스성 피부질환 ‘사마귀’는 강한 전염성과 발병 부위에 따른 다양한 양상으로 인해 주의가 필요하다.사마귀는 인유두종 바이러스(HPV;Human Papilloma Virus)에 감염돼 나타나는 바이러스성 피부질환으로, 피부나 점막에 과다한 양성 증식이 일어나 구진이 병변에 발현된다. 해당 질환의 크기는 2~5mm 정도로 작지만, 심할 경우에는 숫자가 늘어나고 가려움증을 동반하게 된다. 증상이 주로 나타나는 부위는 손, 발, 다리, 얼굴, 성기
한국아스트라제네카㈜는 28일 질병관리청이 주최하는 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 극복에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 밝혔다. 이번 수상은 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 한국아스트라제네카의 지속적인 노력과 사회적 기여를 공식적으로 인정받은 것이다.한국아스트라제네카는 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 환자들의 치료 접근성을 개선하기 위해 다양한 활동을 펼쳐왔다. 지난해에는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인을 진행하며 희귀질환에 대한 대중적 관심을 높이는 데 기여했다. 또한 혁신적인 희귀질환 치료제의 국내 도입 및 공급을 위해
세계 희귀질환의 날(2월 마지막 날)을 맞아 이수그룹 계열사 이수앱지스가 희귀질환에 대한 인식 조사 결과를 발표하며 환자들의 치료 접근성 향상과 사회적 인식 확산의 중요성을 다시 한번 제기했다고 밝혔다. 이번 조사는 전국 남녀 1000명을 대상으로 지난 25~26일 모바일 설문 플랫폼 크라토스를 통해 실시됐다.조사 결과, 응답자의 79.3%가 희귀질환 치료와 지원이 "부족하다"거나 "매우 부족하다"고 답변해 지원 체계 개선의 시급성을 보여줬다. 또한 정부와 기업의 역할을 묻는 질문에는 70%가 "중요하다"고 응답해 민관 협력 강화의 필요성이 부각됐다. 이를 토대로 이수앱지스는 글로벌 시장에서 ‘애브서틴’과 ‘파바갈’ 같은 희귀질
