ACMG 학회는 매년 연례 회의를 통해 글로벌 유전 진단 기준을 수립하고 가이드라인을 제시하는 글로벌 최대 규모의 의학유전학회이다.
이번 학회에서 쓰리빌리언은 ‘Boosted Exome’, ‘3B-INTERPRETER’, ‘Rapid analysis’ 총 3개의 신규 서비스를 소개한다.
Boosted Exome은 기존의 WES(전장엑솜시퀀싱)이 커버하지 못하던 변이를 검사할 수 있도록 쓰리빌리언이 직접 설계한 칩을 사용한다. Boosted exome은 미토콘드리아 유전체 커버율을 기존 76%에서 99.8%까지 높이고, 엑솜 영역 외에 존재하는 주요 병원성 변이 영역을 추가하여 진단 효율을 높인 제품이다.
3B-INTERPRETER와 Rapid analysis는 환자의 유전체 데이터를 쓰리빌리언의 AI 유전변이 해석 시스템을 활용해 진단 할 수 있도록 한 서비스이다. 기존에 유전체 검사를 받고 진단에 실패한 환자들이 데이터만으로 검사를 받을 수 있다.
특히 이번 학회에서 처음 소개하는 ‘Rapid Analysis’ 분석 서비스는 데이터를 보유한 경우, 최대 3일 안에 검사 결과가 제공된다고 회사 측은 설명했다.
쓰리빌리언은 환자 증상까지 고려한 AI 유전변이 우선순위화 시스템 ‘3ASC’를 개발해 3B-interpreter 와 Rapid analysis 서비스에 적용했다. 3ASC를 활용하는 경우 WGS 500만 개 유전변이 중 질병 원인 유전변이를 Top-5 정확도 기준 98.1%로 찾아낼 수 있다.
쓰리빌리언의 금창원 대표는 "ACMG 2024에 참석해 쓰리빌리언의 진보된 분석 기술을 전문가들과 공유할 수 있어 기쁘다. 앞으로도 미진단 희귀질환 환자들의 문제를 해결하기 위해 활발한 R&D와 서비스 개발을 지속해 나갈 것"이라고 밝혔다.
주수영 기자
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