Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 시즌1 론칭 이후 현장의 목소리를 반영하여 시력 검사 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자들까지 검사를 받을 수 있도록 기준을 신설하여 참여 대상을 확대했다.
신설된 참여 기준은 만 6세 이하의 영유아 환자 중 ▲주시선호검사(Fix & Follow) 이상 확인 ▲망막전위도검사(ERG) abnormality (단, 협조 등의 문제로 ERG 검사가 어려운 환아에 한하여, 임상의의 판단으로 검사 등록 가능) ▲IRD 외 시력저하를 일으킬 수 있는 질환이 의심되거나 확인되지 않는 경우에 모두 부합하는 경우다.
기존의 참여 조건인 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲ 충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲ 50세 미만 ▲ 야맹증(night blindness)에 모두 부합하는 경우도 신청이 가능하다.
참여 방법은 기존과 동일하게 의심 증상이 있는 환자는 병원에 방문하여 전문의의 상담을 통해 검사를 요청할 수 있으며, 의료진은 전화 또는 이메일을 통해 프로그램을 신청할 수 있다. 얼리버드 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다. 신청자의 편의성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다.
한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견하여 치료의 골든타임을 놓치지 않는 것이 가장 중요하기 때문에 시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”며, “이번 유전자 검사 지원 프로그램의 기준 확대가 단 한 명의 환자라도 더 정확한 진단을 받는 데 도움이 되는 의미 있는 활동이 될 것으로 기대된다”고 전했다.
하수지 기자
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