유전자 검사 통해 효과적으로 접근해야
난소암의 사망률이 높은 이유는 자각증상과 효과적인 선별검사가 없어 환자의 2/3 이상이 3기 이상의 진행된 상태에서 발견되기 때문이다. 이렇듯 난소암은 조기 진단이 어렵고 예후가 매우 불량하여 침묵의 살인자로 불린다.
대부분의 난소암은 후천적으로 발생하지만 약 20~30% 가량은 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생한다. 유전성 난소암의 원인 유전자는 매우 다양하지만, BRCA1/2 유전자가 90% 이상을 차지하는 주요 원인으로 알려져 있다.
BRCA1/2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 일생동안 난소암에 걸릴 확률이 27~44%로 증가할 뿐만 아니라 유방암에 걸릴 확률도 60~80% 증가하며 이외에도 남성 유방암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암, 흑색종 등의 발생을 증가시킨다고 알려져 있다. BRCA1/2 유전자 돌연변이는 성별과 관계없이 어머니, 아버지 모두를 통해 자녀에게 유전될 수 있으며, 부모 중 한 명이라도 BRCA1/2 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀에게 유전될 확률은 50%(상염색체 우성 유전 방식)다.
유전자 검사를 받아야 하는 이유, 표적 치료제 등으로 생존율 향상
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암으로 진단받은 모든 환자와 유방암으로 진단받은 환자 중 유전성 암의 가능성이 높은 환자를 대상으로 진행되며, 보험을 적용받을 수 있다. 난소암 환자에게 BRCA1/2 유전자 검사가 중요한 이유는 BRCA1/2 돌연변이가 있는 환자를 위한 신약 표적 치료제 ‘PARP 억제제’가 개발되었으며, 최근 BRCA1/2 돌연변이가 있는 진행성 난소암 환자의 재발 위험을 70%나 낮출 수 있다고 보고되었기 때문이다.
PARP 억제제는 앞으로 더욱 다양한 상태의 난소암 환자를 대상으로 치료 적용이 확대될 예정으로 이는 난치성 난소암의 생존율 향상에 크게 기여할 것으로 보인다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암과 유방암 환자 본인 이외에도 BRCA1/2 돌연변이가 진단된 환자의 가족에게도 보험이 적용되고 있다. 유전성 난소암-유방암 가계에서 가족 검사가 중요한 이유는 암에 이환되지 않은 보인자를 찾아 암 발생을 적극적으로 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공함으로써 암 발병의 위험도를 낮출 수 있기 때문이다.
현재까지 BRCA1/2 돌연변이가 있는 보인자를 위한 난소암-유방암의 예방법으로는 난소암과 유방암 발생의 집중적인 선별검사, 경구피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법, 예방적 난소-난관절제술과 유방절제술 등이 있다.
향후에는 BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암 환자에서 표적 치료제에 의한 생존율 향상을 넘어, BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암의 고위험 보인자군을 적극적으로 찾아내고 이들에 대한 유전상담과 교육 및 정기검진과 예방적 치료를 통해 적극적으로 난소암을 예방하는 선도적인 진료모델이 제공될 것으로 기대된다.
경희대학교병원산부인과권병수교수 기자
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