가족력 있다면 정밀 안과검사 등 필요, 현재 이식?유전자 치료법 등 연구 활발
망막색소변성증은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 희귀 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 된다. 이에 따라 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 후천성 3대 실명 원인으로 꼽힌다.
세계적으로 약 4000명 중 1명에게서 발견되는 질병으로 국내에는 약 1만 5000명의 환자가 있는 것으로 전해진다. 발병 원인은 현재까지 유전자 이상에 의한 것으로 추정되는데 추가적인 연구가 필요하다. 다만 가족력이 있다면 꼭 한번 의심하고 전문의에게 검사를 받아봐야 한다.
질병관리본부와 의학계에 따르면 망막색소변성증의 대표적인 증상은 야맹증과 시야협착 등이 있다. 야맹증은 야간 시력저하 증상으로 망막색소변성증에서는 보통 10~20대에 첫 증상으로 나타난다.
야간에도 불빛이 밝은 도시 환경에서는 병이 진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 많다. 다만 야맹증 자체로는 망막색소변성증의 질환 특이적인 증상은 아니며, 다양한 망막 질환에서도 나타날 수 있다.
시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인 시야가 점차 좁아지는 것을 의미한다. 망막색소변성증의 시야협착은 서서히 진행하는 주변부 시야의 소실이 특징적인데 주로 상부 시야의 장애가 먼저 나타난다. 해마다 평균 4.6% 가량의 시야가 소실되는데, 대략 4~5년간 50%의 시야협착이 나타난다.
망막색소변성증은 초기에 진단하기가 어려우며 병이 진행되어 망막에 변화가 초래된 뒤 알 수 있는 경우가 많다. 병원에서의 진단은 개인병력과 정밀 안과 검사를 통해 이뤄진다.
개인병력 조사는 처음 증상이 나타났던 시기, 증상의 진행속도 등과 같은 병력이 중요하며, 눈에만 국한된 것인지 다른 전신질환에 동반된 것인지 알아내기 위해 안과적 검사는 물론 내과적 검사도 필요하다. 만약 청각장애와 같은 이상이 동반되었다면 반드시 해당 진료과에서 정확한 검사를 하고 동반된 다른 전신질환은 없는지 확인한다.
안과검사는 병이 많이 진행된 경우 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있다.
망막전위도검사(Electroretinogram, ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사로, 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록한다.
또한 시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있다.
망막색소변성증의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지 없다. 병의 진행 속도를 늦추기 위해 항산화제, 비타민 A 복합제, 신경보호제 등의 다양한 약물들이 임상적으로 시도되고 있지만 효과에 대한 추가적인 연구들이 필요한 상황이다.
아울러 현재까지 망막색소변성증의 근본적인 치료법은 없는 가운데 여러 치료법이 연구 중이다. 다만 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있다.
대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용하기도 한다.
망막세포 이식이나 안구 이식, 유전자 치료법 또한 현재로서는 사실상 어려운 상황이며 현재 해당 연구들이 활발히 진행중이다.
임혜정 기자
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