어린아이의 근육에 이상이 생기는 ‘소아 근육병’은 대부분 유전적인 이유로 발생하는 희귀질환이다. 증상에 따라 근디스트로피, 선천성 근병증 등 다양한데 하나하나의 질환은 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환에 해당하지만, 소아 근육병의 전체 환자 수는 전체 인구의 약 0.1~0.2%를 차지하고 있어 그리 적지는 않은 것으로 추정되고 있다.
천천히 진행하기 때문에 발견이 늦어지는 경우가 많아, 보호자가 아이의 성장을 잘 관찰하고 주의를 기울여야 한다.
◎ About, 소아 근육병
소아 근육병은 유전성 신경근육 질환이라고도 한다. 골격근 또는 운동 신경의 이상으로 인해 근력이 떨어지는 다양한 질환을 통칭하는 복합적인 진단명이다.
척수에 위치한 운동 신경세포, 말초 운동신경, 신경근육 접합부, 또는 근육 자체에 영향을 미치는 다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하는데, 현재까지 약 1천여 종 이상의 질환과 600가지 이상의 원인 유전자가 알려져 있다. 대표적인 소아 근육병으로는 근디스트로피, 선천성 근병증, 척수성 근위축증, 대사성 근육병 등을 들 수 있다.
가족력이 없어도 돌연변이로 나타날 수 있다. 천천히 근육의 힘이 빠지면서 점점 몸을 가누기 어려워하고, 폐와 심장의 기능도 약해져 나중에는 신체 상당 기관이 기능을 하지 못하게 된다.
◎ About, 소아 근육병 종류와 증상
신생아기에 증상이 시작된 경우에는 누워있을 때 양다리를 늘어뜨리는 개구리 다리 자세를 보이는 것이 특징이다. 아기가 활발하게 움직이지 못하고 수평으로 들었을 때 팔다리와 고개를 늘어뜨리며 쳐지는 모양을 보이게 된다.
영유아기에는 목 가누기, 뒤집기, 스스로 앉고 서며 걷기 등의 운동 발달지연이 나타나고, 소아기 이후에는 보행 장애가 가장 흔한 증상이다.
질환에 따라서는 근디스트로피(muscular dystrophy)의 경우 근육세포가 망가지면서 점진적인 근위축과 근쇠약으로 인해 일상생활에 심각한 장애가 발생한다. 혈액에 존재하는 근육 효소 수치가 비정상적으로 상승하는 것이 특징이다. 원인 유전형에 따라 60가지 이상의 개별 유전자 질환으로 분류하며, 가장 흔하고 잘 알려진 두셴형 근디스트로피는 남자 아이 3,500명 중 한 명 꼴로 발생한다. 스테로이드 치료로 보행이 가능한 기간을 평균 2~3년 정도 연장할 수 있고, 심장-호흡-척추 합병증에 대한 전문적인 치료가 필요하다.
또 다른 병은 선천성 근병증(congenital myopathy)이다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도가 떨어져 성장과 발달이 늦고, 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 한다. 근육조직검사에서 나타나는 형태에 따라 네말린 근병증, 중심핵성 근병증, 중심 코어병, 근섬유형 불균형 등으로 분류하는데, 현재까지 40가지 이상의 원인 유전자가 밝혀졌다.
다만 아직까지는 증상 및 진행의 정도를 호전시키는 치료제가 없어, 호흡, 영양, 관절, 척추 합병증에 대한 관리가 중요하다. 빈도는 드물지만 약물치료가 가능한 선천성 근무력증(congenital myasthenic syndrome) 환자와 임상 소견만으로는 구분이 매우 어렵기 때문에, 정확한 유전적 진단을 위한 검사가 필요하다.
척수성 근위축증(spinal muscular dystrophy; SMA)은 척수에 위치한 운동 신경세포가 퇴행하면서 근육의 약화와 위축이 진행하는 병이다. 90% 이상의 환자에게서 SMN1 이라는 유전자의 결손이 발견되는 상염색체 열성 질환이다.
발병시기와 진행속도에 따라 1~4형으로 분류하는데, 6개월 이전에 발병하는 1형은 심한 근육 위축으로 인해 운동발달이 되지 않고, 삼킴과 호흡이 어려워 인공호흡기 없이는 2세 이전에 사망하는 경우가 많은 심각한 질환이다. 다행히 최근 유전자 치료제들이 개발되면서 국내에서도 치료가 가능해졌다. 조기에 치료를 시작할수록 예후가 좋으므로 빠른 유전자 진단이 매우 중요하다.
◎ About, 소아 근육병 자가진단
1. 신생아가 누워있을 때 팔다리를 늘어뜨리는 개구리 자세로 있다.
2. 고개를 가누지 못하고 안을 때 늘어뜨린다.
3. 몸이 작고 뒤집기, 기기, 걷기 등이 또래보다 느리고 잘 하지 못한다.
4. 소아·청소년의 경우 서서히 걸음걸이가 느려지고, 잘 걷지 못한다.
5. 중심을 잡지 못하고 잘 넘어진다.
6. 계단을 잘 오르지 못하고, 안정 시에도 호흡곤란 등을 보인다.
하나 이상 해당될 경우 병원에 들러 전문가의 정확한 진료가 필요하다.
◎ About, 소아 근육병 치료방법
소아 근육병은 일생에 걸친 치료가 필요한 질환이다. 주요 증상이 비슷해 보이더라도 원인 유전자에 따라 병의 진행정도, 합병증 발생여부, 그에 따른 예후와 치료방법이 매우 다르기 때문에 정확한 진단을 받는 것이 무엇보다 중요하다.
체계적이고 지속적이 재활치료 등을 시행할 수 있는데, 또 대부분의 경우 빨리 발견하고 치료할수록 예후가 좋으므로, 조기발견할 수 있도록 해야 한다.
조안나 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 “소아 근육병은 아직까지 완치가 가능한 경우는 극희 드물지만, 일부 질환에서 유전자 치료제가 개발되고 있고, 합병증에 대한 치료 방법도 점차 발전하고 있으므로 희망을 잃지 않고 적극적인 치료를 받을 것을 권한다”고 밝혔다.
김지예 기자
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